罕见病是一个严重的公共卫生问题。除诊断困难外，治疗罕见病会遇到2个主要问题：①研发新的罕见病治疗药品（孤儿药）；②上市后孤儿药的患者可及性。对于前者，各国（包括中国）多年来在国家相关政策上都加大力度给予财政支持以及新药审批的便利；对于后者，由于每个国家的医疗系统及制度设计不同，加之孤儿药价格不菲，从而造成孤儿药在各国的可及性有很大不同。

卫生技术评估（health technology assessment， HTA）是近30年来在卫生经济学原理的基础上，综合性地参照现代医学、药（剂）学、流行病学、统计学、人口学、社会学、数学等学科的特点而形成的多学科交叉的应用技术。HTA 要回答的问题是：就已知的临床疗效而言，药品及其他医疗投入的资源是否值得。

对于HTA很重要的一环是经济学评估，如采用成本-效果比等指标。卫生技术的经济学评估包括卫生技术的微观 经济学特性和宏观经济学特性。微观经济学特性主要涉及比较应用卫生技术时对资源的要求和产生的影响，如成本-效果分析；宏观经济学特性则包括应用新技术对国家卫生费用的影响，对卫生资源在不同健康领域中分配的影响等。

罕见病虽罕见于人群，但种类多总量大，而中国由于人口基数巨大，罕见病患病总人数同样十分巨大。针对罕见病开展HTA是罕见病诊断、治疗的必备步骤。但由于罕见病单病种患病人数少、异质性大、针对罕见病治疗的花费也较大，这些都给罕见病的HTA带来了挑战。

罕见病诊断、治疗技术的发展对于罕见病患者及其他常见病的HTA 都有重大意义。因此，国际上很多国家已经或正在针对罕见病的特性制定有别于常见病的HTA方法，以保障罕见病患者治疗的可及性和公平性。

各国在罕见病HTA中仍面临挑战：①罕见病治疗无专门的HTA方法；②评估所需的数据和信息不足。在评估方法方面，与一般疾病相比，罕见病缺乏充足的临床数据和明确的标准疗法；许多病程较短、患者异质性较大的罕见病，自然病史研究很少，尚无明确的评估疗效及有效性终点的方法；常用的增量成本效益比的阈值在罕见病疗法的评估中也不适用。由于疾病相关信息的缺乏，在实际操作中，真实世界治疗效果、效益、成本效益和新疗法的增量成本效益都难以计算；对患病个体来说，新疗法的费用支出以及未来患者的健康收益（生命数量和质量的增加）较难定量评估；从社会角度来看，在缺乏流行病学等数据的情况下开展区域预算影响分析，评估疗法可负担性也存在一定的困难。

中国于 20 世纪 80 年代末期引入了 HTA 的方法，并逐步发展至今，已形成了国家卫生健康委员会国家重点实验室等相关机构做为实施HTA 的力量。2018年，中国建立了国家药物和卫生技术综合评估中心，意味着中国将在政府层面大力支持HTA。同时，中国已开始探索罕见病 HTA 的经验，对于罕见病药品简化上市要求，不必提交国内试验结果，而是提交境外取得的全部研究资料等直接申报上市，且监管部门分别在 3 个月、6 个月内审结。如特立氟胺片（奥巴捷）于2019年获批在中国上市，用于治疗多发性硬化，而该病正是第一批纳入了中国罕见病名录。然而，对于罕见病相关 HTA 的方法、流程及结论，还和国外存在较大差距，且暂时无针对罕见病的HTA方案，此为未来努力的方向。

第十届中国罕见病高峰论坛上，来自复旦大学公共卫生学院卫生经济学的胡善联教授、上海市卫生和健康发展研究中心（上海市医学科学技术情报研究所）金春林主任、天津大学药物科学与技术学院吴晶教授、暨南大学基础医学与公共卫生学院医保大数据研究所夏苏建所长将针对如何对罕见病卫生技术的安全性、有效性及经济效益评价等进行讨论，并探讨哪些方法能改进罕见病相关的HTA。

2021年第十届中国罕见病高峰论坛由蔻德罕见病中心（CORD）、浙江大学医学院、浙江大学医学院附属第二医院联合主办。中国罕见病高峰论坛（ChinaRare Disease Summit）始发起于2012年，是国内规模最大、更专业的综合性罕见病论坛，也是国内外最新的诊疗产品与服务展示平台，更是国内外最新罕见病政策对话平台。

论坛每年召开一届，目前会议已成功举办了九届，旨在加强患者群体、医生专家、医药公司、测序机构、政府政策制定部门及患者组织等各利益相关方的交流与合作，通过行业专家权威观点呈现和碰撞，逐渐成为世界了解中国、中国了解世界的最佳窗口，同时在政策倡导、多方协作和国际交流等方面发挥重要作用。

时间：9月10日 -9月12日

地点：杭州·丁兰君尚云郦酒店