2022年5月6日晚19：00，由中国初级卫生保健基金会、北京全民健康医学研究院牵头与阿拉杰里天使宝贝关爱中心、蔻德罕见病中心共同发起的阿拉杰里综合征专家顾问团线上交流活动完美收官。

(阿拉杰里综合征专家顾问团首场线上直播会议）

参加线上直播的专家顾问团成员（按照出场顺序先后排序）包括: 中国初级卫生保健基金会、北京全民健康医学研究院秘书长——乐迎明，蔻德罕见病中心创始人/主任——黄如方, 复旦大学附属儿科医院感染传染科和肝病科科主任——王建设教授，海南省人民医院儿科主任——冯小伟教授，阿拉杰里天使宝贝关爱之家患者组织代表/患者家属——张芷仪女士。

中国初级卫生保健基金会、北京全民健康医学研究院秘书长乐迎明先生在开场致辞中着重介绍了成立阿拉杰里综合征专家顾问团的初衷，计划持续开展线上的患者教育直播活动，让各位患者有机会接受专家们远程诊疗意见/康复指导等；同时发挥政策专家的能量，让更多人关注到该疾病领域，提升社会层面认知，在未来疫情好转的情况下，将会联合寇德等患者组织共同开展线下义诊活动，让各地的患者都有机会和专家面对面进一步确认疾病进展，及时获取治疗方案。

蔻德罕见病中心创始人/主任黄如方先生从患者组织的角度谈及了与顾问团之间的合作关系，并着重阐述了患者组织的作用和核心定位，详细描述了患者组织的五大日常工作。患者组织的发展离不开专家顾问团的影响，专家顾问团在疾病诊治、药物研发等方面起到不可替代的作用。

复旦大学附属儿科医院感染传染科和肝病科科主任王建设教授的发言侧重于“国内阿拉杰里综合征疾病诊断回顾与展望”。他从阿拉杰里综合征的历史讲到未来的诊断的发展方向，从阿拉杰里综合征医疗技术的发展到阿拉杰里综合征病人的日常营养的照护，王教授着重强调了患者配合专家对疾病监测和临床研究的重要性，只有患者的积极参与才能够推动疾病临床研究进展。

(阿拉杰里综合征专家顾问团首场线上直播会议）

海南省人民医院儿科主任冯小伟教授主要为患者介绍了阿拉杰里综合征的临床典型和非典型症状，包括肝脏的异常，面部特征的变化，智力发育缓慢等。胆汁淤积性瘙痒的治疗药物在不断发展中，不建议在非必要的情况下进行肝脏移植手术。冯教授还介绍了海南博鳌乐城先行先试项目，在国家政策支持下纳入了一款在国内尚未上市的阿拉杰里治疗用药——Maralixibat,于2021年9月获FDA批准，2022年2月获海南省药品监督管理局批准，作为临床急需药品在海南博鳌乐城国际医疗先行区进口使用。

(阿拉杰里综合征专家顾问团首场线上直播会议）

会议尾声，来自阿拉杰里天使宝贝关爱之家患者组织代表张芷仪女士，她代表患者家庭向各位专家致谢并提问。也对阿拉杰里患者组织的成立进行了简要介绍。张芷仪女士主要就专家顾问团未来的工作和规划，患者组织发挥的重大作用，阿拉杰里综合征的新药使用的相关情况，阿拉杰里综合征患儿的日常营养和日常用药的调整方案等问题相继向专家顾问团进行咨询。

此次阿拉杰里综合征专家顾问团线上直播会议为吸引社会更多人士、机构共同关注阿拉杰里综合征患儿，让每位患儿获得救治机会；同时对专家顾问团成立后的具体工作内容进行了初步规划，有利于日后专家顾问团工作的顺利开展，以期能够帮助到更多的阿拉杰里综合征患儿家庭，推进药物的可及性。