目前，全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式。而PGT（胚胎植入前遗传学检测），则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传疾病的“福音”。
2023年，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会继续开展第四期“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。
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申请条件及资助范围 夫妻至少一人为遗传罕见病患者或生育/孕育过遗传罕见病患儿； 家庭年收入低于10万； 试管鲜胚周期签约（定方案）但尚未进入周期； 一个周期治疗费用的40%（药品+现金形式），最高额度不超过3万元。治疗费用指：单基因PGT预实验费用+进入PGT助孕周期后，一个促排卵移植周期内实际发生的费用。 申请流程
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1. 在医院签约定方案后，获取《“无罕之路”爱心助孕项目资助申请表》： 方法1：添加微信15802673775（蔻德罕见病中心（湖南）），取得申请资料《“无罕之路”爱心助孕项目资助申请表》； 方法2：点击本文文末“阅读原文”登录相关页面，下载并填写《“无罕之路”爱心助孕项目资助申请表》。 2. 提交申请资料进行审核: 添加微信15802673775，向蔻德罕见病中心（湖南）提交以下材料的电子版/复印件： 家庭情况、治疗信息及申请缘由； 家庭收入证明：需夫妻双方工作单位或所属乡（镇）政府或街道、村居民委员会盖章； 身份证明材料、疾病诊断或基因诊断材料复印件； 体外受精助孕方案指导单：该单子在签约后由医院出具，需申请者提交； 无罕之路爱心助孕项目初筛意见表：该表由合作医院遗传门诊医生开具。 3. 启动申请&最终审核： 经蔻德罕见病中心（湖南）初步审核，资料符合要求后，申请者将获取申请小程序链接，上传资料。等待中信湘雅爱心助孕基金会进行最终审核，一般审核时间需要10个工作日。如通过审核，申请者可在小程序中内查询结果。 4. 获得资助： 受助夫妇完成单基因病PGT助孕周期，并结账后，将得到一个周期治疗费用40%的资助，最高额度3万元（药品+现金形式）。 特别说明
Q 什么是PGT？有什么作用？ 植入前遗传学检测（PGT）：通俗讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿基础上，先对胚胎进行遗传学检测，排除有遗传性疾病的胚胎，挑选遗传正常的胚胎放入妈妈子宫内进行妊娠，阻断遗传病在家族中的传递。 这样做，可有效降低女性流产（包括胎停）、被动引产、生育遗传病后代等不良妊娠结局的发生，是一种积极的孕前优生方案。 通过这个案例您将了解更多： 《PGT精确制导罕见病基因缺陷，中信湘雅成功阻断范可尼贫血诞下健康婴儿》 此外，在PGT技术基础上，还可以进行单基因病联合HLA配型PGT助孕，该技术能帮助健康宝宝出生的同时，可使用该健康宝宝的脐血为患病同胞进行造血干细胞移植治疗。 通过这个案例您将了解更多“单基因病联合HLA配型PGT助孕”： Q 项目合作医院可以针对哪些病种做PGT？ 项目合作医院为中信湘雅生殖与遗传专科医院，目前医院能够对536种罕见病实施PGT-M（即：单基因/单基因疾病的植入前基因检测）。通过PGT技术累计出生8374个健康宝宝。部分清单可扫描下述二维码具体了解： 联合传播方
