目前，全球已知的罕见病约有7000多种，其中80%为遗传性疾病，仅有不到10%的疾病在全球范围内有获批的治疗药物，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以被有效治愈。因此，一级预防是阻断罕见病家族遗传的最有效方式。而PGT（胚胎植入前遗传学检测），则是医学技术帮助罕见病人群摆脱家族遗传疾病的“福音”。
2023年，蔻德罕见病中心（湖南）联合中信湘雅爱心助孕基金会继续开展第四期“无罕之路”爱心助孕项目，为家庭经济条件存在困难且有生育需求的罕见病家庭提供PGT（胚胎植入前检测）技术，“剔除”携带致病基因的胚胎，选择健康胚胎植入母亲体内，从根源上杜绝罕见病在家族中发生。
截止至2023年4月10日，第四期“无罕之路”爱心助孕项目共计40人提出申请，申请人来自全国各省市，涵盖罕见病病种近30种。项目审批过程包括材料初筛阶段，医学评估阶段和最终审核三个阶段。经过审核，2023年首批共计30人通过项目申请，获得资助。
2023年度第一批“无罕之路”爱心助孕项目资助病种情况
编号 | 疾病名称 | 人数 |
1 | 血友病 | 4 |
2 | 成骨发育不全 | 2 |
3 | 杜氏肌营养不良 | 2 |
4 | 多囊肾 | 2 |
5 | 先天性肾上腺素皮质增生 | 1 |
6 | X连锁慢性肉芽肿 | 1 |
7 | 软骨发育不全 | 1 |
8 | 粘多糖贮积症 | 1 |
9 | 联合干氧化磷酸化缺陷28 | 1 |
10 | 先天性白内障和视网膜母细胞瘤 | 1 |
11 | 家族性渗出性视网膜病变 | 1 |
12 | 视网膜色素变性 | 1 |
13 | NLRP3基因突变导致的 CINCA综合征 | 1 |
14 | Dravet综合征 | 1 |
15 | 遗传性血管病合并肾病、 动脉瘤和肌肉痉挛综合征 | 1 |
16 | GJB2基因突变导致的遗传性耳聋 | 1 |
17 | 糖原累积症 | 1 |
18 | 脆性X综合征 | 1 |
19 | 线粒体脑肌病 | 1 |
20 | 先天性草酸尿症婴儿型 | 1 |
21 | 黑斑息肉瘤 | 1 |
22 | 线粒体DNA缺失综合征 | 1 |
23 | 先天性骨纤维异常 | 1 |
24 | X连锁鱼鳞病 | 1 |
蔻德罕见病中心（湖南） 湖南省中信湘雅爱心助孕基金会 2023年4月15日
2023年“无罕之路”爱心助孕项目第二批
预计于2023年6-7月开放申请
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