2023年10月21-22日，CDKL5基因突变罕见病病友会将在深圳召开。此次会议由蔻德罕见病中心与深圳大学总医院联合举办，旨在为患者和家属提供一个交流和学习的平台，同时也是为了推动社会各界对该罕见病的认识和关注。

在这次会议上，我们将邀请国内外知名专家和学者就CDKL5基因突变罕见病的最新研究成果、治疗方法及康复经验等方面进行深入探讨和交流。我们诚挚地邀请您参加本次会议，并期待着您的到来。

希舞 (CDKL5) 综合征，即CDKL5缺乏障碍，是一种罕见的神经发育障碍，严重影响婴幼儿大脑发育与健康的各个方面。不可控的癫痴发作是其主要特征。由位于X染色体上的CDKL5基因突变导致。CDKL5是大脑结构发育和正常认知与运动功能必需的重要分子，其突变导致的临床表型受突变位点、突变性质以及X染色体失活等决定。无法预防，具有多种发作类型，对抗癫痛药物反应差，发病率约为1/60000。

l 希舞CDKL5宝贝关爱之家简介

希舞CDKL5宝贝关爱之家是由蔻德罕见病中心联合中国CDKL5联盟的患者和家属联合发起的民间公益组织，旨在为CDKL5基因突变综合征，中文名希舞综合征的患者和家属打造一个报团取暖的网络家园。

希舞CDKL5宝贝关爱之家致力于通过科普减少大众对于疾病的误解，正确认知疾病的发生的随机性，减少公众对于患者和患者家庭的偏见。推进医疗机构和科研人员对于希舞综合征的研究，以期未来能通过科学的孕检手段降低该病患儿的出生率，能够推进有效治疗方案的研发，提高患儿的生活治疗。集中社会慈善资源，减少希舞综合征家庭的经济压力，提高患儿的生活质量，为希舞综合征患者家庭打造一条可持续性的社会医疗、康复、救助的终生性支持系统。