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不正常细胞增生（瘤） Abnormal cell proliferati
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视网膜母细胞瘤
淋巴管平滑肌增生症
朗格汉斯组织细胞增多症
vhl综合征
肺淋巴管肌瘤病
先天性代谢异常 Congenital Metabolic Disorders
展开
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征
胺基酸代谢疾病
高胱胺酸血症
高甲硫胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症
苯丙酮尿症
四氢生物喋呤缺乏症
遗传性高酪胺酸血症
枫糖尿症
异戊酸血症
戊二酸尿症第一型
戊二酸尿症第二型
丙酸血症
甲基丙二酸血症
3-氢基-3-甲基戊二酸血症
高离氨基酸血症
组氨酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症
多发性羧化酶缺乏症
高脯胺酸血症
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
酪胺酸羟化酶缺乏症
戈谢病
GM1神经节苷脂储积症
GM2神经节苷脂储积症
Fabry氏症
尼曼匹克氏病综合症
MLD综合征
半乳糖血症
糖原累积症
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷
原发性肉碱缺乏症
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
短链脂肪酸去氢酶缺乏症
粒线体缺陷
Kearns-Sayre 氏综合征
Leigh综合征
MELAS综合征
线粒体神经胃肠脑肌病
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症
胱胺酸血症
粘多糖贮积症
岩藻糖苷贮积症
涎酸酵素缺乏症
黏脂质贮积症
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症
瓜胺酸血症
高血氨症
神经元蜡样脂褐质贮积症
家族性高胆固醇血症(FH)
家族性高乳糜微粒血症
Menkes 综合征
钼辅酶缺乏症
Zellweger氏综合征
肾上腺脑白质退化症
肢近端型点状软骨发育不良
紫质症
Lesch-Nyhan氏综合征
亚硫酸盐氧化酶缺乏
碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
臭鱼症
先天性全身脂质营养不良症
脑腱性黄瘤症
低磷酸酯酶症
巴氏综合征
尿黑酸尿症
威尔森氏症
精氨丁二酸酶缺乏症
高胱氨酸尿症
胱氨酸症
第一型戊二酸血症
第二型戊二酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
肝糖原贮积症第一型
肝糖原贮积症第二型
肝糖原贮积症第三型
肝糖原贮积症第四型
脂肪酸氧化作用缺陷
遗传性果糖不耐症
先天性高乳酸血症
豆固醇血症
Beta硫解酶缺乏症
脑部或神经系统病变 Brain / Nervous System Diseases
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多发性硬化症
肌萎缩性侧索硬化症
共济失调微血管扩张综合征
亨廷顿舞蹈症
瑞特氏综合征
脊髓性肌肉萎缩症
脊髓小脑共济失调
结节性硬化症
先天性无痛无汗症
神经纤维瘤Ⅱ型
亚历山大症
僵体综合征
Joubert氏综合征
佩梅病
Charcot Maire Tooth 氏症
肯尼迪氏症
家族性淀粉样多发性神经病变
莫比斯综合症
球形细胞脑白质营养不良症
大田原综合征
神经母细胞瘤
多发性神经纤维瘤I型
神经鞘瘤病
克雅氏综合征
婴儿神经轴索营养不良
遗传性痉挛性下身截瘫
青年帕金森
烟雾病
胼胝体发育不全症
下丘脑功能障碍综合征
Aicardi-Goutieres综合征
呼吸循环系统病变 Respiratory / Circulatory System Diseases
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特发性婴儿动脉硬化症
囊性纤维化症
特发性肺动脉高压
Holt-Oram氏综合征
Andersen氏综合征
遗传性出血性血管扩张症
窒息性胸骨发育不良综合症
肺淋巴管肌瘤病
原发性肺血铁质沉积症
消化系统病变 Digestive System Diseases
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进行性家族性肝内胆汁滞留症
先天性胆酸合成障碍
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
阿拉吉欧综合征
克罗恩病
肾脏泌尿系统病变 Renal / Urinary System Diseases
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Lowe 氏综合征
Bartter氏综合征
常染色体隐性多囊性肾脏疾病
Alport综合征
肾因型尿崩症
家族性低血钾症
皮肤病变 Skin Diseases
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着色性干皮病
遗传性大疱表皮松解症
层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)
胶膜儿
斑色鱼鳞癣
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
外胚层增生不良症
Meleda岛病
毛囊角化症
先天性角化不全症
掌跖角化症
色素失调症
Netherton综合征
白化症
婴儿型全身性玻璃样变性
肌肉病变 Muscular Diseases
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杜氏肌营养不良症
Nemaline线状肌肉病变
Schwartz Jampel 氏综合征
肌强直性营养不良
面肩胛肱型肌营养不良症
肌小管病变
贝克肌营养不良症
遗传性细胞浆内体肌病变
肌中央轴空病
三好氏远端肌肉病变
弗里曼-谢尔登综合征
肢带型肌营养不良
骨及软骨病变 Bone / Cartilage Diseases
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软骨发育不全症
成骨不全症
特发性变形性骨炎
锁骨颅骨发育异常
进行性骨化性肌炎
裂手裂足症
骨质石化症
假性软骨发育不全
多发性骨骺发育不全症
多发性骨髓瘤
先天性胫骨假关节
骨骼发育异常
次软骨发育不全症
结缔组织病变 Connective Tissue Diseases
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先天结缔组织异常Ⅳ型
Loeys-Dietz综合征
瓦登伯格综合症
马凡氏综合征
进行性骨化性肌炎
先天性挛缩细长指（趾）
血液疾病 Blood Diseases
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布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
Wiskott- Aldrich 氏综合症
IPEX 综合症
重症肌无力
重型地中海贫血症
血小板无力症
同基因合子蛋白质 C缺乏症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
范可尼贫血
血友病
先天性纯红血球再生障碍性贫血
非典型溶血尿毒综合征
低纤溶酶原症
免疫疾病 Immune System Diseases
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特发性慢性肉芽肿病
先天性高免疫球蛋白 E综合症
严重复合型免疫缺乏症
补体成份8缺乏症
高免疫球蛋白M综合症
系统性红斑狼疮
白塞氏症
内分泌疾病 Endocrine System Diseases
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生长激素缺乏症
库欣综合征
肢端肥大症
高脂蛋白血症Ⅰ型
卡尔曼综合症
先天性肾上腺发育不全
1α-羟化酶缺乏综合症
肾上腺皮促素抗性综合症
McCune Albright 氏综合症
Wolfram氏综合症
持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
Alsrtöm氏综合症
Bardet-Biedl氏综合症
Laron 氏侏儒综合症
X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症
假性副甲状腺低能症
Kenny-Caffey氏综合症
先天畸形综合征 Congenital Malformation
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科-斯二氏综合征
纳赫尔综合征
小睑裂综合征
克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症
努南综合征
皮埃尔罗宾综合征
CHARGE 联合征
脆性X综合征
拉塞尔-西尔弗综合征
先天性多发性关节挛缩症
Peters-Plus综合症
CFC综合症
指（趾）甲髌骨综合症
泛酸盐激酶相关神经退化性疾病
Pfeiffer氏综合症
Robinow氏综合症
Treacher-Collins 氏综合症
Conradi- Hünermann氏综合症
耳-腭-指（趾）综合症
歌舞伎综合症
海勒曼-史德莱夫氏综合症
Cornelia de Lange 氏综合症
多发性翼状膜综合症
Fraser氏综合症
Crouzon氏综合症
Beckwith Wiedemann 氏综合症
Larsen氏综合症
Smith-Lemli-Opitz 氏综合症
阿佩尔综合症
瓦登伯格氏综合症
Aarskog-Scott氏综合症
染色体异常 Chromosome Diseases
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Kleefstra综合征
特纳综合症
Von Hippel–Lindau 综合症
威廉斯氏综合症
鲁宾斯坦-泰比综合征
Miller-Dieker 综合症
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症
Prader-Willi氏综合症
DiGeorge综合症
天使综合症
其他未分类或不明原因 Other Unclassified / Unknown Diseases
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Stargardt's氏症
布加综合征
先天性虹膜缺损
克-特二氏综合征
躯干发育异常
沃纳综合征
先天性水痘综合征
普洛提斯综合征
郎格罕细胞组织细胞增生症
梅---罗综合征
发-肝-肠综合症
早老症
科克因综合症
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