疾病中文名 | 假性副甲状腺低能症 | 疾病英文名 | Pseudohypoparathyroidism |
别名 | PHP | 患病率 | 未知 |
遗传方式 | 未知 | ICD编码 | E20.1 |
疾病分类 内分泌疾病
病因
副甲状腺位于颈部的甲状腺后方,虽与甲状腺同属内分泌系统,但分泌不同的荷尔蒙,主掌不同的功能。副甲状腺的主要功能为分泌副甲状腺素(parathyroid hormone, PTH),促使钙离子自肠管、骨骼及肾小管等处释出到血液中,同时增加磷在尿中的排除,以维持血中钙与磷的平衡。副甲状腺体本身发育不全或颈部手术的不慎切除,常是造成副甲状腺功能低下的主因。
假性副甲状腺低下症(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者,主要是因为20q13.2位置上Gαs蛋白基因的缺陷,导致Gαs蛋白的表现异常,造成副甲状腺素(PTH)应该发挥作用的器官,对PTH产生了阻抗性(resistance)。
假性副甲状腺低下症依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的临床症状,可再分为三型:PHP type Ia, PHP type Ib及假性副甲状腺低下症(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。
症状
患者由于Gαs蛋白异常,无法对PTH的指令产生反应,使得PTH无法在器官发挥作用,造成血中的PTH值升高,导致低血钙及高血磷;患者可能因此产生感觉异常(paresthesia)、肌肉痉挛、僵直、抽搐等症状。此外,依疾病分型有以下不同的临床症状:
PHP-Ia:
此型患者会有身材短小、肥胖、圆脸、皮下骨化现象和短指(尤其是掌部与跖部)等特征,因此又称为Albright遗传性骨发育不全症(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。
由于此症是因为Gαs蛋白异常所致,其他与Gαs蛋白有关的激素亦可能出现功能不足的症状;这些与Gαs蛋白有关的激素包括:促甲状腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等,可能因此造成甲状腺功能低下及不孕等问题。
P-PHP:
通常表现在PHP-Ia患者的后代亲属上,此型患者只有AHO的临床症状,且不会有其他内分泌激素的异常。
PHP-Ib:
此型患者没有AHO的临床症状,也没有其他内分泌激素的异常。患者主要为肾脏对PTH产生阻抗性,造成低血钙的症状;同一家族内可能严重度不一。
诊断
实验室检查:
除监测患者血中钙及磷的数值外,在疾病分型上,患者需同时检测TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等。
X光摄影检查:
若出现AHO,可发现患者手掌的末端指骨第四与第五节异常的短,也可能出现软组织的骨化现象。
基因检查:
可抽血经分子生物技术,检测是否带有GNAS1的缺陷基因。
治疗
治疗目标是维持患者体内钙与磷的平衡,平时患者需口服钙片与活性维生素D3(Calcitriol),并定期抽血监测。当发生严重低血钙时,可经静脉注射补充钙,但速度不可过快,以免造成心脏的传导异常。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
最后修改时间:2013年11月19日