疾病分类  内分泌疾病

病因

属于一种罕见的常染色体隐性遗传模式的神经退化性疾病，临床特征包括尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、听障（diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy and deafness，DIDMOAD）。患者通常也会有中枢神经系统与泌尿系统以及内分泌系统的广泛性变异的异常现象，并伴随有行为上与精神异常的问题，其中25％有自杀的倾向。脑干萎缩与小脑萎缩也曾被报告过。

症状

糖尿病是首先被观察到的特征(在3- 8岁时出现)，之后接续发生听障与视觉上的缺损现象。

多变的神经学异常现象包括眼球震颤（nystagmus）、心智迟缓（mental retardation）、癫痫（seizures），周边神经病变，失智，并伴随有行为上与精神异常的问题。

临床症状摘要 发生率

0-9岁 

糖尿病 100%

视神经萎缩  100%

10-19岁 

糖尿病 ~70%

泌尿道异常 ~66%

异常的性别发育 低于50%

听障 ~66%

超过20岁 

中枢神经系统症状  所有年龄层 

心智上的疾病  高于50%

心脏节律疾病 低于10%

消化系统症状 ~25%

诊断

当发生依赖型糖尿病与双侧渐进式退化性视神经萎缩特征时，可诊断为Wolfram syndrome (DIDMOAD)，在患者的儿童期，青春期或是成人早期这两项特征可能会同时出现，通常但不是绝对的，糖尿病是最先会被侦测到的特征。

Medlej等人曾于2004年发表过一份报告指出，在黎巴嫩地区有来自于17个家庭中的31个患者，此综合症诊断标准为糖尿病与双侧渐进式退化性之视神经萎缩。在患者中发现有87%的个案有中枢性尿崩症（Central diabetes insipidus）， 在患者中发现有64.5%的个案经听力检测被确认有感觉神经性听（sensorineural deafness）的情形。

治疗

当首次临床症状发生后，如果可能的话需避免再发生的机率。不可能只发生以上所述的一种症状而已，目前为止并无任何患者被描述只发展出一种临床特征。患者并无渐进式会危及生命的合并症或者提早面临死亡的威胁。

建议必须每年进行中枢性尿崩症检测，视觉与听力的评估以及核磁共振的检查。必要时使用口服的抗生素预防泌尿道感染，膀胱机能失常，并监测是否有呼吸暂停症（apnea）。

资料来源：   1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日