疾病分类  内分泌疾病

病因

肾上腺皮促素抗性综合症是由一群罕见的临床特征所组成的综合症，有时候肾上腺皮促素抗性可能是唯一单独存在的临床特征，或者与其他特征有关。其中包括家族性糖皮素缺乏症（familial glucocorticoid deficiency, FGD)与Triple A综合症（Achalasia Addisonianism Alacrima syndrome）。

家族性糖皮素缺乏症患者，位于ACTH接受器(MC2-R)的位置已被确认有数个误意突变（missense mutations），但并非全部的患者身上皆会有此突变的发生。Triple A综合症典型特征为肾上腺缺失（adrenal insufficiency），贲门弛缓不能（achalasia）与泪液减少（alacrima）等三种组合，并伴随著一些多变的神经学症状。

症状

在生命早期，患者会有喂食上的问题，因为有慢性的唾液分泌，呕吐与食欲不佳情形，导致一些患者产生体重不易增加的状况。治疗不适当时，就会产生糖皮质激素（glucocorticoid）缺乏现象，也会伴随着频繁性的低血糖癫痫发作。最终皮肤会产生色素过度沉着现象，这是因为肾上腺皮促素（ACTH）在皮肤的促黑素接受器(melanocyte-stimulating hormone，MSH)上产生作用而导致色素过度沉着现象，大多数患者一开始只以色素过度沉着来表现，这个现象对于临床诊断也有很大的帮助。

治疗

低血糖(Hypoglycemia)：

基本上应能立即诊断与治疗低血糖的情形，患孩癫痫发作或是一重覆且周期性低血糖症状，会引起脑部的损伤。何时

发生低血糖仍是未知，所以必须先建立一条静脉输液并收集5-10ml 含抗凝剂（heparin）的血液。当怀疑有低血糖现象时，无需等待血液或血浆的葡萄糖试验的结果，应需先给予静脉输液。

糖皮素缺乏( Glucocorticoid deficiency)：

补充糖皮素（glucocorticoids）不仅能避免肾上腺危象（adrenal crisis）的发生，而且也能使得患童正常的生长。

资料来源：     1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日