首页 >科研 >罕见病百科 >先天性肾上腺发育不全
Congenital adrenal hypoplasia
先天性肾上腺发育不全
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 先天性肾上腺发育不全 疾病英文名 Congenital adrenal hypoplasia
别名 未知 患病率 未知
遗传方式 未知 ICD编码 E27.1

疾病分类  内分泌疾病


病因

肾上腺皮质素,是新陈代谢的一种重要激素;留盐激素则与体内电解质和水分的平衡息息相关。缺乏羟化酵素(CYP21)会导致脑下垂体的过度刺激,引起肾上腺的增生肥大,导致男性荷尔蒙的过度分泌通常会造成男性化与盐份流失,男婴容易性早熟而导致身材矮小;女婴在母体内,即会开始产生阴蒂肥厚增生现象,一出生就被误认为是男宝宝,会有阴蒂增大、阴道发育不良症状,就是现在所称的“阴阳人”。


症状

雄性素过多 在女婴的表现最明显

女婴由于胚胎发育阶段就暴露大量雄性素之下,所以外生殖器有阴蒂肥大、阴唇褶皱多的样子,有时会被误会是尿道下裂和隐睪症的男婴。但是她们的染色体、内生殖器(子宫和卵巢)都是正常的女性。在男婴身上雄性素过多就不像女婴那么明显,但是如果一直没有治疗会发生性早熟的现象。


肾上腺促素过高 会使皮肤的黑色素沉着增加,所以患者的肤色会比父母的肤色黑得多。


留盐激素不足 

大约3/4的患者是属于”失盐型”,会发生高血钾、低血钠、脱水与代谢性酸中毒。通常会于两周内发生。


皮质醇缺乏与肾上腺危象

 皮质醇缺乏造成食欲不振、呕吐、成长不良与低血糖。特别是身体承重大压力时,如感染、高烧、外伤等状况时,若缺乏皮质醇和留盐激素,容易发生休克。


诊断

(新生儿筛检)

经由抽血检验,探测血中17羟基黄体素浓度是否偏高,筛检是否罹患先天性肾上腺增生症,因许多因素会造成假性上升,所以仍需经过确诊。

(症状诊断)

在女婴通常在新生儿时期因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴常等到发生失盐现象,甚至肾上腺危象时才被诊断出。

(实验室诊断)

检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前驱物等。

(影像学诊断)

检查骨龄、腹部超音波等。


治疗

盐份丧失型

(salt-losing) 男婴、女婴均需终生服用皮质素和留盐激素,饮食中应添加适量的盐份,以补充流失的钠离子。


单纯男性化型

(simple virilizing) 男女婴均需终生服用皮质素,此类型因没有盐份丧失的情形,所以只要补充皮质素。

如果没有治疗,患者在幼年期会有生长过速,而成年时身高反而比较矮,以及阴毛腋毛早发育等现象。


晚发作型

(late onset)

 患者因皮质素和留盐激素的分泌正常,但雄性素的浓度仍高,青春期女性会有月经不规则,不排卵,体毛较多等症状。

女性在治疗方面使用低剂量的皮质素,男性因没有症状不需要治疗。女婴外生殖器官男性化特征,程度严重者需要整型手术矫正,手术的时间最好在2岁之前,幼儿性概念建立之前,避免因性别混淆而造成人格发展异常。

肾上腺皮质素是维持生命不可缺的一种激素,如果缺乏时身体就无法去回应外界来的压力,当患者在生活中遭受外伤,手术,感染或有压力事件发生,这时候就需要增加皮质素的剂量,来维持身体生理上的需要,所以按时吃药,定期回诊追踪检查是重要的。



资料来源:1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/


最后修改时间:2013年12月02日

罕见病百科
先天性代谢异常
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征
胺基酸代谢疾病
高胱胺酸血症
高甲硫胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症
苯丙酮尿症
四氢生物喋呤缺乏症
遗传性高酪胺酸血症
枫糖尿症
异戊酸血症
戊二酸尿症第一型
戊二酸尿症第二型
丙酸血症
甲基丙二酸血症
3-氢基-3-甲基戊二酸血症
高离氨基酸血症
组氨酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症
多发性羧化酶缺乏症
高脯胺酸血症
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
酪胺酸羟化酶缺乏症
戈谢病
GM1神经节苷脂储积症
GM2神经节苷脂储积症
Fabry氏症
尼曼匹克氏病综合症
MLD综合征
半乳糖血症
糖原累积症
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷
原发性肉碱缺乏症
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
短链脂肪酸去氢酶缺乏症
粒线体缺陷
Kearns-Sayre 氏综合征
Leigh综合征
MELAS综合征
线粒体神经胃肠脑肌病
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症
胱胺酸血症
粘多糖贮积症
岩藻糖苷贮积症
涎酸酵素缺乏症
黏脂质贮积症
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症
瓜胺酸血症
高血氨症
神经元蜡样脂褐质贮积症
家族性高胆固醇血症(FH)
家族性高乳糜微粒血症
Menkes 综合征
钼辅酶缺乏症
Zellweger氏综合征
肾上腺脑白质退化症
肢近端型点状软骨发育不良
紫质症
Lesch-Nyhan氏综合征
亚硫酸盐氧化酶缺乏
碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
臭鱼症
先天性全身脂质营养不良症
脑腱性黄瘤症
低磷酸酯酶症
巴氏综合征
尿黑酸尿症
威尔森氏症
精氨丁二酸酶缺乏症
高胱氨酸尿症
胱氨酸症
第一型戊二酸血症
第二型戊二酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
肝糖原贮积症第一型
肝糖原贮积症第二型
肝糖原贮积症第三型
肝糖原贮积症第四型
脂肪酸氧化作用缺陷
遗传性果糖不耐症
先天性高乳酸血症
豆固醇血症
Beta硫解酶缺乏症