疾病中文名 | 天使综合症 | 疾病英文名 | Angelman syndrome |
别名 | 快乐木偶综合症 | 患病率 | 1-9 / 100000 |
遗传方式 | 未知 | ICD编码 | Q93.5 |
疾病分类 染色体异常
病因
目前已知其发病原因在第十五号染色体上(15q11-q13)的一个基因(UBE3A),失去原本效用所导致。显然在这群基因中至少有一个是控制大脑发育的基因,特别是语言、运动发展与色素生成相关方面。为严重学习障碍并伴随有特殊面部特征与行为的神经性疾病。也可能是某些与大脑中的神经化学传导物质相关的基因,然而这些都还是假设,仍需要进一步的时间与研究来证实。
症状
一直性(100%)
严重肢体运动与中度到重度的智能发展上迟缓
语言障碍,几乎不发一语或使用最短的字汇,无字汇沟通技巧
运动或平衡的失调:通常步态上会共济失调,或者四肢会呈现震颤。
不寻常的行为(happy puppet):经常性的大笑样或微笑样会任意的组合、表面上快乐的举止、易于兴奋的人格、经常有手部的摆动动作(hand flapping)、过度活动行为、立正姿势时持续时间短。
经常性(超过80%)
头围生长迟缓:头围不成比例地生长,通常会导致小头,约在2岁时发生。
癫痫发作时间:通常小于3岁时即发作
不正常脑波图:典型性出现一大幅度且尖锐外形的波(slow-spike waves),容易在眼睛关闭时看到。
关联性(20-80%)
平坦的枕骨部
枕骨的沟
婴儿期喂食时困难,突出的舌头,挺舌:脑部发展较迟缓,吸或吞咽的障碍。
凸颔(Prognathia)
宽嘴 (Wide mouth)、牙齿间缝大。
经常看似滑稽样
过度咀嚼的行为
斜视(Strabismus)
眼睛与皮肤色素不足(Hypopigmented skin)、毛发稀少。
下肢过度活动有深部的肌腱反射作用
对热的敏感性增加
睡眠受干扰
喜欢水、玩塑胶的玩具、汽球、照片及会发出声音或有音乐的玩具、电视和录影带等。
诊断
国外采用的诊断方式
临床怀疑AS
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甲基化分析(甲基化特异性PCR ,MS-PCR )
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异常 正常
↓ ↓
15q11-13的FISH 临床回顾→临床表现典型
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15q11-13缺失 无缺失 不是AS 筛查UBE3A基因(PCR-SSCP技术 )
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(限制性片段长度多态性)RFLP分析 UBE3A突变 无突变
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UPD 不是UPD 检查父母 继续监测
排除父母结构重排 ↓
印迹缺陷
↓
筛查印迹中心(IC)突变
国内采用的诊断方式
G显带
甲基化特异性PCR
UBE3A基因突变检测
治疗
目前尚无治愈的方法,仅能对症状做治疗。癫痫可以使用抗癫痫药物治疗,此外物理治疗非常重要,可帮助患者关节的运动,预防关节的硬化;职能治疗、语言治疗、水疗与音乐疗法都可用来帮助患者。
资料来源: 1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
最后修改时间:2013年11月19日