首页 >科研 >罕见病百科 >威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症
W A G R syndrome(Wilms tumor-aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation)
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症 疾病英文名 W A G R syndrome(Wilms tumor-aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation)
别名 W A G R 综合症 患病率 未知
遗传方式 常染色体显性 ICD编码 Q87.8

疾病分类 染色体异常


病因

许多的个案均被指出与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺损(aniridia)有其相关性,初步估计大约有1/70的个案会出现虹膜缺损(aniridia)同时也会罹患威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)。

在1978年由 Riccardi 等人提出将一群11p间隙基因缺失患有虹膜缺损(aniridia)与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor),以及同时具有泌尿生殖器异常与心智迟缓的个案,定义为WAGR syndrome。

大多数案例为11p13 染色体缺失的新基因突变,而在此长臂上的缺失断点又有多变性,致病原因为11p上可能具有隐蔽与可见的这两者的染色体断点缺失,包括11p13上的PAX6 基因其邻近的基因。虽然如此临床上都可见生长与心智上的不足现象。也曾有家族性的个案被报告过为平衡性或非平衡性的插入易位染色体异常。 WT1 gene的缺失会导致泌尿生殖器方面的异常以及易倾向发生威尔姆氏肿瘤 ( Wilms tumor ),其结果产生异质性消失(loss of heterozygosity;LOH)。


症状

行为上发展:

大多数个案皆有中度至严重度的心智不足


生长发育:

约有1/2个案会有小头症(microcephaly)与生长不足现象。


颅颜部:

嘴唇突出、下颚过小(micrognathia)与外型较怪的耳朵。


眼睛方面:

多数案例虹膜缺损 ( aniridia)、先天性白内障(congenital cataracts)、眼球震颤(nystagmus)、眼睑下垂(ptosis)与失明(blindness)。


生殖系统:

隐睪症(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias) 。

威尔姆氏肿瘤 ( Wilms tumor )

约有1/2个案会有此肿瘤发生


偶见症状:

青光眼(glaucoma)、脊柱后侧弯(kyphoscoliosis)、腹股沟疝气(inguinal hernia)、肾脏囊泡损伤、性腺退化(streak gonads)、性腺母细胞瘤(gonadoblastoma)、第五小指内弯屈曲(fifth finger clinodactyly)以及心室中隔缺损(ventricular septal defects)。


治疗

威尔姆氏肿瘤主要的治疗方式是结合1.外科手术治疗2.化学治疗3.放射线治疗。医师会依照其病理组织型态、疾病期、年龄以及病情等因素决定治疗的方法。

当儿童患有虹膜缺损 ( aniridia)与已知有WT1 deletion者,需接受常规的肾脏超音波检查,八岁前,建议应每三个月追踪一次,并与儿童癌症专科医师进行咨询与讨论。


资料来源:1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/


最后修改时间:2013年11月19日


罕见病百科
先天性代谢异常
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征
胺基酸代谢疾病
高胱胺酸血症
高甲硫胺酸血症
非酮性高甘胺酸血症
苯丙酮尿症
四氢生物喋呤缺乏症
遗传性高酪胺酸血症
枫糖尿症
异戊酸血症
戊二酸尿症第一型
戊二酸尿症第二型
丙酸血症
甲基丙二酸血症
3-氢基-3-甲基戊二酸血症
高离氨基酸血症
组氨酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症
多发性羧化酶缺乏症
高脯胺酸血症
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
酪胺酸羟化酶缺乏症
戈谢病
GM1神经节苷脂储积症
GM2神经节苷脂储积症
Fabry氏症
尼曼匹克氏病综合症
MLD综合征
半乳糖血症
糖原累积症
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷
原发性肉碱缺乏症
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症
短链脂肪酸去氢酶缺乏症
粒线体缺陷
Kearns-Sayre 氏综合征
Leigh综合征
MELAS综合征
线粒体神经胃肠脑肌病
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症
胱胺酸血症
粘多糖贮积症
岩藻糖苷贮积症
涎酸酵素缺乏症
黏脂质贮积症
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症
瓜胺酸血症
高血氨症
神经元蜡样脂褐质贮积症
家族性高胆固醇血症(FH)
家族性高乳糜微粒血症
Menkes 综合征
钼辅酶缺乏症
Zellweger氏综合征
肾上腺脑白质退化症
肢近端型点状软骨发育不良
紫质症
Lesch-Nyhan氏综合征
亚硫酸盐氧化酶缺乏
碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
臭鱼症
先天性全身脂质营养不良症
脑腱性黄瘤症
低磷酸酯酶症
巴氏综合征
尿黑酸尿症
威尔森氏症
精氨丁二酸酶缺乏症
高胱氨酸尿症
胱氨酸症
第一型戊二酸血症
第二型戊二酸血症
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
肝糖原贮积症第一型
肝糖原贮积症第二型
肝糖原贮积症第三型
肝糖原贮积症第四型
脂肪酸氧化作用缺陷
遗传性果糖不耐症
先天性高乳酸血症
豆固醇血症
Beta硫解酶缺乏症