疾病分类 染色体异常

病因 

此症最早是在1963年由Rubinstein及Taybi提出疾病的相关描述，而后便以此为名。

此症与第16对染色体短臂13.3位置上(16p13.3)的CREBBP基因(CREB-binding protein)，以及第22对染色体长臂13(22q13)位置上的Ep300基因(E1A- binding protein)发生突变有关。

CREBBP及EP300两者的功能相似，同样是基因转录时的激化因子，在基因转录的过程中扮演重要的角色，而这两个基因也是细胞基本功能中，讯息传导路线的调控因子。所以当胚胎发育时，上述任一基因发生了缺损，将会造成细胞生长、分化等过程发生异常，进而导致患者出现外观，以及生长、智能发展上的障碍。

症状

患者外观的主要特征在于脸部及四肢；在脸部常有高耸眉毛、长睫毛、宽鼻梁、鹰钩鼻、上颚及两个门牙特别突出等特征，使得脸部常出现扮鬼脸及不自然的微笑表情。

四肢上，约1/3的患者在手指及脚趾的指(趾)末端会特别宽大，偶有多指症的发生。

生长发育上，婴儿期时患者易因喂食困难，造成体重未增加、生长迟缓(小于5个百分位以下)等问题，但男性在幼儿期及女性在青春期后，却容易发生过胖的困扰。而患者的身材通常较为矮小，男性平均身高约为153.1 公分，女性则约为146.7公分。

此外，孩童期后，患者易有长期便秘、听力受损、蛀牙、上呼吸道易感染及关节等问题，另可能易好发癫痫、皮肤般瘤、恶性肿瘤等症状。并将常发生的临床特征，整理如下表：

临床上的表现 出现比例(%)

羊水过多 Polyhydramnios 30%

新生儿呼吸道问题 Neonatal respiratory problems 51%

新生儿喂食困难 Neonatal feeding problems 80%

婴幼儿期生长迟缓 Growth retardation 75%

泪管阻塞 Tear duct obstruction 39%

斜视 Strabismus 58%

视力折射缺损 Refractive error 41%

上呼吸道感染 Upper airway infections 60%

听力障碍 Hearing loss 24%

先天性心脏病(多数为开放性动脉导管、心房缺损及心室中隔缺损) Congenital heart defectsa 32%

皮肤般瘤 Keloid formation  25%

恶性肿瘤 Malignancies 5%

癫痫 Seizures 23%

在荷兰所进行的研究中，所有的74位患者中，有4位发展出恶性肿瘤.

诊断

在诊断上主要依赖遗传专科医师依患者的临床特征作评估。

在实验室检查上，约有10%的患者可抽血以萤光原位杂交法(Fluorescence in situ hybridization; FISH)，检测出染色体位置上的微小缺失；若未找到缺陷点，接下来可藉分子生物技术，进行CREBBP及EP300的基因检测，在检测率上，患者带有CREBBP缺陷基因的比例约30%-50%，而带有EP300缺陷基因的比例则约为3%。

治疗

主要为根据症状予以处理，若发生鼻泪管阻塞、先天性青光眼、眼睑下垂斜视、先天性心脏病等症状，应定期接受专科医师的评估与治疗。

在生长发育上，由于患者在婴幼儿时易因喂食困难而导致生长迟缓，幼儿期或青春期后则易发生肥胖的问题，因此在照顾上需要格外注意饮食上的照料。

由于患者一般易有智能发展上的迟缓，平均智商约35-50，易出现注意力欠佳、顽固、缺乏持续性、情绪起伏大、自主性行为等问题，因此需持续关注其各项发展，以适时提供特殊的教育，刺激其学习能力表现。

患者的社交行为通常表现得不错，常表现出亲切友善的态度，会主动结交朋友，只要予以适时适当的教育，将能使协助患者自我照顾，并适应社会，获得较好的生活品质。

资料来源：1.http://www.orpha.net

             2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日