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病因

Progeria(早老症)患者在儿童时期会有提早老化的现象发生，又称为Hutchinson - Gilford progeria syndrome。早老症最早是在1886年发现的，但一百多年来，科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示，人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异，可能是导致早老症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早老症的儿童进行研究，发现其中18人的'Lamin A '基因密码发生了一个单点突变，有一个胞嘧啶(C)的地方都被错误地'写'成了胸腺嘧啶(T)，结果制造出少了五十个胺基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质，因此早老症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病，如几种肌肉萎缩症有关。 　　

另外，法国Nicolas Levy的研究也发现，早老症由'Lamin A'基因变异导致，这种基因变异的发生是因为DNA一个硷基异常。除此之外，早老症患者通常对阳光敏感，这是因为此病患者的体内无法进行正常人的DNA修复工作，而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前，有两个与早老症有关的基因缺陷- CSA和CSB被发现，其中CSA基因位于第5号染色体上。这两个基因密码产生的蛋白质都与DNA修复以及复制转译机能有关。　　

“动脉硬化”是早老症患者常见的症状。在早老症患者中，高血脂的问题是由于低密度脂蛋白增加及血中胆固醇增加所造成的。而动脉硬化的问题在每个早老症患者身上皆可看见。根据此临床发现，科学家推测和脂肪酸运输及氧化相关的基因表现亦可能为导致早老症的可能原因之一。

症状

患有早老症的孩童在出生时看似正常，但约6~12个月大时将会慢慢地出现加速衰老症状，有皮肤的改变及体重不易增加的问题。早老症的特征会在2岁内开始逐渐出现，如: 典型的鸟型脸、髋部及近端肢体出现有硬皮性变化、皮肤变的较厚且较无弹性、皮下脂肪会大量减少、头发及眼睫毛会逐渐掉落，最后甚至会秃头、青筋突出等。头部会感觉上相对的较大，鼻成钩型而突出，下颚狭小，使的脸部呈鸟型脸。

一些老年疾病，可以在约5岁的早老症孩童身上看到。例如: 高血压、心绞痛、骨质疏松症，甚至发生中风等。早老症孩童的存活年龄为8-21岁；平均存活年龄是13岁，早老症病人常在10-20岁因心血管疾病而被夺去生命。目前，世界上只有一名早老症病人活到26岁。75% 的病患常因心血管疾病而过世，大多是心肌梗塞或郁血性心衰竭。

另外，患早老症的儿童心智年龄也多为正常，但有一些美国的科学家指出，患早老症的儿童经常会表现过人的智力。

诊断

临床特征：患者的外观和生长纪录是相当重要的诊断依据。早老症孩童除了有生长迟缓的问题外，最常见的特征如下。

(1)典型的鸟型头，且为秃头。

(2)身材矮小，体重不足。

(3)四肢瘦且关节变得明显。

(4)皮下脂肪减少。

(5)梨状胸，且锁骨短。

(6)青筋突出。

检验方法：

(1)临床实验室检查：尿中玻尿酸值会增加，血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。

(2)X光检查：病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化，另外会有骨质疏松，和软组织缺少的现象。

(3)基因突变分析：早老症研究基金会已经发展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。

治疗  

目前尚无专一的治疗方法，生长激素治疗法可用于加速患者的成长速度。另外此病并无特殊饮食限制。早老症的儿童并没有经历所有的老化过程，例如他们的心智没有失常。MIT的老化专家Lenny Guarente认为早老症并非是正常老化的模式。关于引起"早老症"的原因。目前虽然有许多的发现，但尚缺乏更多的实验数据。由于研究早老对研究人体老化具有相当重要的意义，未来相关的研究将会愈受重视。

资料来源：   1.http://www.orpha.net

                    2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                    3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日