疾病分类  先天性代谢异常

病因  

为一种典型的先天性代谢异常疾病，而且和果糖的接触有着紧密的关联性。此类病患缺乏醛缩酶(aldolase B)，无法将果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)转变成为甘油醛，因此无法生成果糖1,6二磷酸(fructose 1,6-biphosphate)，无法产生葡萄糖和乳酸，并造成果糖-1-磷酸(fructose-1phophate)的堆积。果糖-1-磷酸的堆积夺取了体内的磷酸，也会引起AMP崩解以尿酸(urine acid)的增高。在细胞中ATP耗尽但是因为磷酸缺乏使得线粒体无法重新产生ATP。这些生化的变化可以用来解释患者的临床表现。

症状  

这类患者一旦开始接触含果糖的食物，如添加蔗糖的婴儿奶粉或是果汁等，会开始出现低血糖、肠胃症状、恶心、偶吐、颤抖甚至抽搐等症状，因此患者可能会不自觉避吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激，患者更会出现生长迟缓，肝脏肿大，肝功能异常等现象，因而导致肾衰竭而死亡。

诊断

要诊断遗传性果糖不耐症，详细的病史显示症状与果糖有关是最重要的步骤。一旦怀疑遗传性果糖不耐症，要立刻禁食含果糖的食物， 症状应该在数天内得到改善。果糖耐受测试应该在肝功能正常时进行，通常为发作后数周之后方可进行。静脉注射每公斤体重200毫克的果糖可得到较可靠的结果。

果糖耐受测试若出现低血糖及低血磷的现象，即为不正常。确定诊断须靠测定肝细胞中的醛缩酶(aldolase B)的酶活性。至于血球细胞及皮肤纤维芽细胞中醛缩酶活性则为正常，这是因为所含为aldolase A而非aldolase B之故。

治疗 

治疗则为禁食一切果糖，蔗糖，山梨醇(Sorbitol)等食物，包括点滴输注时也需注意，肝肿大和肝功能异常可恢復正常。

来源：

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Hereditary%2520Fructose%2520Intolerance&submenuIndex=0

http://www.orpha.net

最后修改时间：2014年07月31日