疾病分类  先天性代谢异常

病因  

目前已知肝糖分支梅基因位于三号染色体短臂上(3p12)，这个基因产物为肝糖合成时增加支链构造的酶，使形成的肝糖分子构造更紧密与增加水溶性。若缺乏此分支酶则会导致不正常的长链、无分支肝糖分子，虽然在组织中的肝糖分子数量并无增加，但不溶的肝糖分子会导致外物反应(foreign-body reactions)侵犯细胞与组织，主要侵犯的器官为肝脏，其他则包括心脏、骨骼肌、皮肤、小肠、大脑、骨髓及周边神经系统。

症状  

依临床症状分为：典型(classic type)，发病年龄在婴儿期到一岁时，最主要的临床表征以肝脏病变为主，婴儿时期肝脏肿大、生长迟缓，约三到五岁时出现渐进式肝硬化伴随肝门静脉高压、肝脾肿大、腹水等问题，若不施予肝脏移植患童通常于五岁时死亡。此外，也有晚发型的病人，可能直到青春期才发病，低血糖的症状可能不明显甚至没有出现。出生前后型(perinatal type)，患者可能于出生前于母亲子宫内或一出生立刻发病。其他型(nonprogressive hepatic type)则可能在婴儿早期到成人发病，以神经肌肉病变、心脏病变较为明显，包括低肌张力、身体虚弱、反射消失等。第四型肝糖贮积症为少见的肝糖贮积症种类，大约占所有肝糖贮积症的百分之三。

诊断  

第四型肝糖贮积症的肝脏病变无特一性，因此无法单一就依临床表征做诊断。肝脏的组织切片上可观察到肝细胞内可能有大颗粒的沉积、电子显微镜可观察到有纤维状的特殊淀粉-Amylopectin累积，这些观察仅可提供怀疑为第四型肝糖贮积症的线索。然最后确认诊断仍可需进行肝脏、白血球、红血球或体外培养皮肤纤维母细胞的分支酶活性分析或进行基因分析。目前典型、出生前后型以及其他型的患已发现其特定的基因突变点。

治疗

对于典型的第四型肝糖贮积症患者肝脏移植是最有效的治疗方式。若没有进行肝脏移植，典型与出生前后型的患者预后很差；而肝脏移植的患者预后则要视其他身体系统病变侵犯的程度、严重性、广泛性而定。已有肝脏病变患者需要小儿肠胃科医师评估肝脏受侵犯的状况并长期追踪与控制肝脏硬化的情形。并视肝脏病变的严重程度与肝门静脉高压的并发症决定何种医疗处理。若有神经肌肉症状的患者则需要由小儿神经科医师进行评估与追踪。

除此之外，目前仍无治愈的方法。仅能限制糖类食物摄取并给予症状治疗。维持均衡饮食、提供正常生长、发育及维持良好营养状态、预防并降低因控制不良造成病变与伤害、提升饮食与日常生活品质。目前以生玉米粉来稳定血糖是较好得方法。饮食限制与玉米粉喂食可帮助延缓器官病变。

预防  

产前基因诊断可利用羊水、绒毛膜细胞培养检验。

来源：  

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/28

http://www.orpha.net

     最后修改时间：2014年07月31日