疾病分类   先天性代谢异常 氨基酸/有机酸代谢异常

病因   

3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶是代谢白氨酸所需的酶，可以在生物素(biotin)的帮助下，将3-methylcrotonyl-CoA转换成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酶将造成体内无法代谢白氨酸(leucine)，导致三甲基巴豆酰辅酶甘氨酸(3－methylcrotonylglycine)的累积

症状

患者的临床症状差异大，可从症状严重到无症状。大多数的患者可正常成长与发育且并无症状。少数报告案例指出患者于新生儿期的发展正常且无症状，直到他们6个月至3岁之间因急性发作而被确诊（也有患者在成年发病），症状包括喂食困难、呕吐、呼吸暂停、嗜睡、肌肉低张力、抽搐、反射反应过强、低血糖、轻微的代谢性酸中毒、高血氨、肝功能异常、酮尿、血浆中游离态肉毒碱值低、肌肉萎缩、抽筋以及皮肤炎或脱毛；急性发作通常在发烧生病、感染或长期饥饿后发生，而病患易在第一次严重代谢异常中发生严重代偿机能减退或死亡。有些患者在新生儿期会生长迟缓或发展迟缓。

无症状的女性患者有可能将 三甲基巴豆酰辅酶甘氨酸前驱物(3-Hydroxyisovaleryic acid)的代谢产物，经由胎盘传输给胎儿，导致新生儿的串联质谱仪筛检值出现伪阳性，而实际上新生儿并未罹病，若有上述情形发生，应再对新生儿的母亲进行检验。

诊断

1.通常可先经由新生儿筛检方法中，实验室使用的串联质谱仪来分析血液中C5-OH数值。当数值为阳性时，向儿科新陈代谢科专家或遗传学家咨商并做确认和诊断，由尿液中有机酸分析做诊断确立的前提。

2.检测皮肤纤维母细胞或白血球中3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶的含量。

3.直接进行MCCA/MCCB 基因突变分析。

治疗

急性发作时应积极矫正脱水，平衡电解质，改善代谢性酸中毒，并以高浓度葡萄糖持续灌注。另外，可给予病患甘氨酸(glycine)药物治疗以增加三甲基巴豆酰辅酶甘氨酸(3－methylcrotonoyl glycine)在代谢危机期间的排泄。

长期治疗以控制饮食中白氨酸为主。生物素的给予对病人的帮助未有定论。若病人血液中游离态肉毒碱(carnitine)降低时应该给予50~100 毫克/公斤/天 的carnitine。另外要避免长期饥饿，以免引起身体代谢走向分解蛋白质的路径，而产生毒素堆积。

3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症若经早期诊断及治疗，病患的生长和发展大多可以正常。

来源：

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/18

http://www.orpha.net

     最后修改时间：2014年07月31日