疾病分类 先天畸形综合症

病因

一种罕见的先天性疾病，由于颅缝早期闭合引起尖颅和并指的一种先天性综合症，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，系人字缝和冠状缝过早闭合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合伴程度从皮肤、软组织到骨头都可能发生，头颅构造明显畸形的基因突变，四种常染色体显性变异已被鉴别，每一种在出生时即可辨认，列为I至IV型。

症状

(婴儿期) 颅缝早期闭合引起尖颅和伴指 眼球突出（exophthalmos） / 眼距过宽（ocular hypertelorism ）过宽的拇指（broad thumbs ）/ 短手指（short fingers ）过大的脚趾（great toes）

(儿童期) 牙齿咬合不正

(青春期) 严重的青春痘

诊断

在某些情况下,有些情况下需要在出生之前进行专业测试,如胎儿经检查或超声波。

治疗

可于出生后3个月到2岁间进行颅缝愈合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重，则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及并指分离术。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日