疾病分类 先天畸形综合症

病因  

为一种罕见的代谢性遗传疾病，研究发现其致病机制主要分二型：显性和隐性遗传。

显性遗传的Larsen氏综合症为Filamin B（FLNB）基因变异所导致。Filamin B基因位于3p21.1-p14.1，Filamin B为细胞骨架（cytoskeleton）的一部分，细胞骨架不仅在维持细胞外部形态，承受外力、保持细胞内部的结构性也具有一定地位，另外，细胞骨架亦参与许多重要的生命讯息传递活动。

隐性遗传的Larsen氏综合症起因于四种不同的基因变异：COL1A1、 COL1A2 、COL3A1、and COL5A2，此四种基因各自负责一种纤维胶原蛋白，胶原蛋白是形成人体结缔组织的成份，为动物体中较特别的一种，维胶原蛋白由特殊胺基酸所组成，通常都是含在组织中较坚韧的部份，也是形成组织形状的物质，例如：牛皮、鱼鳔、肌腱。

症状

主要的病征为：身材短小、先天多重性骨骼脱位、和五官异常，主要分为两种形式：致命的和非致命二型，致命的Larsen氏综合症通常是由于先天的肺部的发育不全。

诊断

通常藉由临床表征便可诊断，但亦可藉由分子学的诊断，了解基因是否变异。

治疗

通常是藉由矫正疗法和外科手术来将变异的骨骼、裂颚或其他影响到生命的畸形加以改善。在现代医学的协助之下，死亡率已减少许多。另外，隐性遗传的Larsen syndrome患者常因心脏或呼吸道疾病而死亡。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日