疾病分类 先天畸形综合症

病因 

多发性翼状膜综合症(Multiple Pterygium Syndrome； Escobar Syndrome)，国内亦译为”多蹼翼类症”，因骨骼皮肤等组织的异常，使患者颈部及四肢的关节周围赘生像蹼一样的翼状膜，因而得名。另因于1978年由Escobar医师提出此一疾病的详细描述，因此又将此疾病称为Escobar 综合征。

此症患者在胎儿时期即会出现赘生的翼状膜及肢体关节的异常，而影响胎儿在子宫内的活动，依严重度可分为两型；严重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)通常在出生前死亡，以及较轻微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)，此型患者出生后虽会造成肢体的活动受限及外观上的异常，但若未伴有中枢神经的缺损，通常能够存活且有正常的智能发展。

Morgan et al. (2006)的研究发现，CHRNG(Cholinergic Receptor, Nicotinic, Gamma Polypeptide)基因缺陷，使患者在胚胎发育早期的γ-乙酰胆硷受体(gamma subunit acetylcholine receptor; AChR γ subunit)功能异常，造成神经肌肉无法正常发育；该研究对象包括致死与非致死型患者，在15个家族中，发现6个家族的患者带有

CHRNG的缺陷基因，由此推断在患者身上找到该缺陷基因的机率约为40%。

症状

严重的致死型(Lethal multiple pterygium syndrome)在子宫内即会出现生长迟缓、肢体畸形、胎儿水肿等特征，通常在出生前死亡。

较轻微的非致死型(Nonlethal Escobar variant)由于骨骼肌肉的多处异常，造成患者肢体跟外观上的异常，临床表现相当多样，若未因呼吸道感染等伴发症而有致命的危险，寿命可以与一般人相当。

其临床特征整理如下表：

受影响的器官 可能有的临床特征

头部 头颅骨发育异常：

颅骨缝可能过早封闭，而导致小头。若因此影响脑部中枢神经的发展，可能引致癫痫、智能障碍等问题；肢体异常合伴中枢神经缺损者，半数容易于出生一年内死亡。

脸部  眼睛小或下垂、斜视、眼距过宽

 长人中

下颌(颚)畸形，造成小下巴、张嘴活动度受限或牙关紧闭

肢体 翼状膜：像蹼一样的翼状膜赘生于颈部及肢体关节周围，四肢的皮肤薄、皮肤皱褶较少，缺乏皮下组织，导致活动受限；可能在胎儿时期便发生，而影响胎儿在子宫内活动(胎动减少)

肢体畸形：加上关节僵硬，使得活动受限，容易导致肢体挛缩成纺锤状或圆柱状，造成肢体缩短

髋关节及膝关节容易发生脱臼

其他肢体异常：缺指、桡骨与尺骨骨性接合、并指

胸部 喉头狭窄、横隔膜发育不良及肌肉无力，使得胸廓过小，肺扩张不良，易加重呼吸道感染时的症状，甚而容易引发伴发症造成生命危险。

其他 脊柱侧凸

生殖器官发育不良

诊断

摄影检查：

此疾病的诊断，通常是依临床症状表现的症状来判断，并配合相关摄影检查，如：超音波、X光摄影、电脑断层、核磁共振等，以了解肢体及骨骼异常的程度，及是否有因而损害到其他组织器官(如：脑、肺脏)，并进一步排除罹患其他先天疾病的可能。

实验室检查：

实验室方面的检查通常是作为疾病进展的参考，譬如：当患者逐渐出现肌肉无力或萎缩时，会抽血检验CPK值，以了解肌肉损害的程度。

基因检查：

可抽血经分子生物技术，检测是否带有CHRNG的缺陷基因。

产前诊断：

因患者在胎儿时期的胎动可能减少，有时可经产前精密的超音波检查，发现胎儿的异常。当家中曾出现此症患者时，并能找到该患者的缺陷基因；当下次怀孕时，可抽取胎儿羊水或绒毛膜进行基因分析。

治疗

目前还没有药物可以治愈这个疾病，主要视患者的症状，提供支持性的疗法。肢体上的缺陷，可透过外科手术矫治与积极复健，以改善肢体挛缩、脊椎弯曲等问题。若发生呼吸道或肺部感染的问题，需使用抗生素、蒸气治疗、支气管扩张剂等药物；肠道阻塞、鼻息肉、气胸或肺塌陷，可采外科手术改善，若肺部问题严重恶化，可能须考虑肺脏的器官移植。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                 3.https://baike.baidu.com/

最后修改时间：2013年11月19日