疾病中文名 | Conradi- Hünermann氏综合症 | 疾病英文名 | Conradi- Hünermann syndrome |
别名 | 康拉迪病/先天性钙化性软骨发育不良 | 患病率 | 未知 |
遗传方式 | X连锁显性 | ICD编码 | Q77.3 |
疾病分类 先天畸形综合症
病因
是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病
症状
此病症盛行率缺乏相关文献记载。罹患以女性为主。
(一)主要症状:
1 .生长发育:轻微到中度的发育迟缓。
2 .脸部及眼睛:低平的鼻梁、过宽的眼距、前额突起、颧骨突起处发育不良、向下倾斜的眼睑裂隙、白内障。
3 .四肢:在骨骺处发现点状钙化,造成四肢不对称的缩短,通常发生在股骨和肱骨,掌骨和跖骨也可能受影响。关节易发育不良、变形,造成功能障碍,特别是髋关节。
4 .脊柱:常见脊柱侧弯,甚至在婴儿时期就会发生,与点状钙化的区域有关。
5 .皮肤及毛发:新生儿时期,皮肤会出现红斑及黏附粗厚的鳞状角质化碎屑。在较大的孩子身上,会发现囊状的皮肤萎缩,外观似橘皮样 (orange peel)的皮肤及鱼鳞癣。头发稀疏且粗糙,形成块状的局部秃发。
(二)次要症状:
1 .发育不良的耳廓。
2 .轻微的指(趾)甲异常。
3 .眼睛:眼球震颤、混浊的角膜、小眼畸形、青光眼、视网膜和视神经萎缩。
4 .脖子短小。
5 .孕期母体羊水过多。
6 .胎儿水肿。
7 .轻微至中度的智能不足,但亦有智能正常的文献报告。
8 .气管钙化导致气管狭窄。
9 .髌骨脱臼。
10 .六指(趾)畸形
11 .脊柱异常: 包括柱裂、脊柱本体型变或缺乏。
诊断
婴儿期可利用放射线检查,可发现全身软骨有广泛、散发性的点状钙化,也可以包含软骨以外的部份。也可直接分析EPB基因的突变和血液中异常的胆固醇的合成,来做确认诊断。临床表现与皮肤特征也是重要依据。
治疗
目前采取症状治疗,另外由于该疾病症状可能会影响外观,所以需注意患者的心理变化给予心理支持。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
最后修改时间:2013年12月02日