疾病中文名 | Pfeiffer氏综合症 | 疾病英文名 | Pfeiffer syndrome |
别名 | 帕皮永-勒菲弗二氏综合征/斐弗综合征 | 患病率 | 1-9 / 100000 |
遗传方式 | 常染色体显性 | ICD编码 | Q87.0 |
疾病分类 先天畸形综合症
病因
为一种非典型的尖头并指(趾)畸形(Acrocephalosyndactyly Type IV),为基因突变缺陷所引起的疾病,特征为桡侧指宽而短,拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形,而大多数为散发性或偶发性个案。
症状
特征描述
颅缝早闭 (Craniosynostosis ):
颅缝过早闭合,以致脑无法正常生长而颅形异常,有中度到严重度的变化。高且突出的前额 冠状缝 + 矢状缝颅缝早闭
尖头畸形:
颅狭小,颅呈锥形或异常尖。
并指(趾) (Syndactyly ):
第2及第3并指(趾)畸形。
脸部特征
平坦的脸合伴有上颔骨的发育不全与凸下颔相关 低位耳 中度听力丧失 眼睛下斜 眼睑有深长裂缝 突出的眼睛 两眶距离过远 斜视 鼻梁扁平 鸟喙形般的嘴 高拱的下颚 拥挤的牙齿。
其他特征
指(趾):
通常为畸形短宽的拇指与大的脚趾(发育不全、重复的、缺少的)及拇趾偏离其他趾向中线内翻。
神经学的:
大多数患者皆有正常智力,也许会有水脑或癫痫等伴发症。
诊断
一般依靠医生的经验进行诊断。也可通过FGFR1和FGFR2这两种基因的测试进行诊断。
治疗
有关牙齿问题是因为牙齿受推挤和具有高拱的下颚所造成,对于此症大多数的患者一般皆采外科手术治疗。出生之初施行颅骨骨X染色体合缝的松解术,则可使颅颜部得以有适宜的容量,以期使脑部能正常生长与扩展。患孩成长后可再视其状况,重复予以头颅部松解术的施行。
资料来源: 1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
最后修改时间:2013年12月02日