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Infantile systemic hyalinosis (ISH)
婴儿型全身性玻璃样变性
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 婴儿型全身性玻璃样变性 疾病英文名 Infantile systemic hyalinosis (ISH)
别名 未知 患病率 <1/1 000 000
遗传方式 常染色体隐性 ICD编码 未知

疾病分类  皮肤病变

症状

其疾病特征为出生时或出生后随即有关节挛缩、疼痛肿胀以及骨头突出处(bony prominences)遍布红色素的现象。在皮肤上会有珍珠样丘疹(Pearly papules) (一小点的凸起little bumps)与小肉瘤(fleshy nodules);牙床过度生长(gingival hypertrophy)与皮肤粗糙(thickened skin)也是此症的特征之一;骨质减少(osteopenia)也经常是骨头产生变化的特征之一。

玻璃状的物质(glassy)沉积在许多的组织中,包括皮肤、肌肉、心脏、胃肠道、淋巴结、脾脏、甲状腺与肾上腺;患童较易受到感染与产生顽固性腹泻(intractable diarrhea)的情形。此外还有全身性玻璃样变性的纤维瘤特征。

治疗  

牙龈过度生长与皮肤上出现肿块的情形可通过切除进行治疗,但是有效治疗与解决的方法仍未知,患者需要较妥当的医疗照护来进行复原。


来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Infantile%2520systemic%2520hyalinosis%2520%28ISH%29&submenuIndex=0

最后修改时间:2014年07月31日


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