| 疾病中文名 | 斑色鱼鳞癣 | 疾病英文名 | Harlequin ichthyosis |
| 别名 | 未知 | 患病率 | <1 / 1 000 000 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | ICD编码 | Q80.4 |
疾病分类 皮肤病变
病因
斑色鱼鳞癣 (Harlequin ichthyosis )(HI)，也称为Ichthyosis fetalis，为先天性鱼鳞癣中最严重的一型，因人体第2号染色体(2q34)上的ABCA12基因突变而导致。患者一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开，面部表情有点像小丑的微笑，所以此病才称为Harlequin ichthyosis(斑色鱼鳞癣)。
HI的致病主因为位于2q34的ABCA12基因突变，使调控脂质运送的ABCA12蛋白异常所致。皮肤表皮又可细分为5层，角质层为最外层，由死掉的角质细胞堆积而成。活的角质细胞中有富含脂质的层板颗粒(lamellar granules)，ABCA12为层板颗粒膜上的蛋白质，负责将脂质运送至颗粒中。颗粒中的脂质最后会经胞释作用(exocytosis)充满细胞间隙。因此在角质层中还有脂质层(lipid lamellae)填充在死掉的角质细胞间，和皮肤的脱屑与防水作用有关。
HI患者的角质细胞，其层板颗粒缺乏或有异常的ABCA12蛋白，使角质层丧失脂质，皮肤脱屑作用无法进行，所以造成角质大量堆积、皮肤渗透性异常。这些大规模、角状、紧实的角质斑块，会牵扯深沈组织，在皮肤上产生龟裂性的伤痕，这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩，破坏皮肤的保护与防御性，使水分、体温的调控失衡，常并发严重的细菌感染。
症状
此疾病主要病变在皮肤，但其他系统也会受到影响，常伴随肢体变形的情形，患病的婴儿大都有早产的现象。眼睑外翻和嘴唇外翻为典型表征，其他症状为耳廓发展不良或没有，手臂、足部、手指、脚趾弯曲或发育不全，而皮肤障蔽的破坏会导致脱水、电解质失衡、体温失调、感染机率增加。坚硬、像盔甲般的角质疤块会限制呼吸，使进食受限，但患者小肠的吸收功能正常。
各器官系统之症状一览表：
影响的系统 | 临床症状 |
皮肤 | 一出生就可见患者全身的皮肤遍布大且厚的角质化斑块， 并以深而红的裂痕为斑块的分界。 |
眼睛 | 上下眼睑严重外翻，使眼睛干燥与增加外伤的可能性。 |
耳朵 | 耳廓因发展不良，耳朵较正常人小或甚至没有。 |
嘴唇 | 因皮肤严重角质化而牵引嘴唇严重外翻，使嘴唇无法闭合。 |
鼻子 | 发展不全，常有鼻翼消失症状。 |
运动 | 四肢被高度角质化，被厚厚的皮肤所包围，导致手臂、腿、 手指、脚趾活动受限，有四肢蜷曲的现象；手指、脚趾、指甲发育不良。 |
体温 | 角质化皮肤使汗腺功能受到影响，有失温的情形。 新生儿对温度的适应能力差，常有体温过高温的情形。 |
呼吸 | 呼吸受限，严重者伴随呼吸衰竭。 |
水份调控 | 水份流失严重，因脱水造成心跳过速或少尿。 |
中枢神经系统 | 过厚的角质层造成由中枢神经系统调控的自主性运动受到影响，或因全身代 谢异常造成癫痫，有时中枢神经的征状，也可能导因于感染或组织缺氧。 |
诊断
可利用超音波产检、临床表征、基因诊断、皮肤组织切片等来诊断。
1.临床诊断：临床表征明显，为诊断依据。
2.皮肤切片：以皮肤免疫组织染色法，可观察角质细胞中的层板颗粒有无异常的现象。
3.基因检查：2q34的ABCA12是否有突变。
4.产前诊断：若家族中缺陷基因已经基因检查确认，可于怀孕10-12周时以绒毛膜或怀孕14-16周时以羊水直接进行胎儿的基因分析；另外，产捡或可藉由超音波检查观察到胎儿皮肤的异常。
治疗
仅能采取症状治疗，存活的患者智力大都正常，但发展落后，且身材短小，需定期追踪其甲状腺功能和生长发育状况，部分患者会伴随类风湿性关节炎。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月15日
