疾病分类 皮肤病变

病因

胶膜儿(Collodion baby)，其实就是婴儿时期的层状鱼鳞癣(lamellar ichthyosis)，许多层状鱼鳞癣患者刚出生时都有胶膜儿的临床症状。层状鱼鳞癣大多为TGM-1基因突变，使角质层无法正常生成而导致的疾病。皮肤分表皮、真皮和皮下组织三层，表皮层主要由角质细胞所构成。角质细胞会分泌角质蛋白，在人体表皮形成角质层，为人体免疫系统的第一道防线，能维持体内环境的稳定(水分与体温)、保护人体免受摩擦或机械性伤害等。
在14号染色体(14q11.2)上的transglutaminase 1 (TGM-1)基因，与角质层的形成有关，因此，当TGM-1基因突变，即造成角质无法正常形成，而使角质层所扮演的生理功能受到影响而致病。

症状

此疾病顾名思义，当新生儿出生时，全身上下被一层颜色淡黄、质地紧密闪亮、状似胶棉的薄膜紧紧包裹而称之。这层胶膜会在出生后10~14天，因干燥而重复剥落、脱皮的过程，会在新生儿的皮肤上留下红斑和伤口。重复脱落而留下一层层新旧伤口愈和后的疤，很像鱼鳞一层叠一层的样子，所以称为层状鱼鳞癣。
由于全身角质层异常，无法扮演其正常生理功能，会有一些相关并发症：

1. 用力伸展时，胶膜的迸裂会在皮肤上造成伤口，重复脱皮的过程，会伴随一些问题： 

(1) 脱水，严重的时会造成急性肾衰竭。 

(2) 伤口细菌感染。

(3) 散热系统异常(过热或失温)。 

2. 胶膜包裹紧绷，而使皮下组织被限制住或肢体僵硬，其造成的相关症状如下： 

(1) 眼睑外翻(ectropium of eyelid)、嘴唇外翻(eclabium)。 

(2) 吸允能力受限而影响营养摄取。 

(3) 呼吸受限。 

(4) 血液循环不良而使下肢肿胀。

诊断　

临床症状、TGM1基因检测、组织学检查、皮肤切片检体测定transglutaminase- 1表现量，若为症状严重的胶膜儿，可用电显检查和斑色鱼鳞癣做区分，这些都可作为诊断疾病的依据。

治疗

此疾病目前无法根治，只能以症状治疗方式来照顾患者。新生儿一出生，通常需在新生儿加护病房(NICU)中照护。新生儿在高湿度保温箱中，可减少因胶膜剥落而造成脱水，也能有效控制因角质异常引起的相关症状，保持其水分与温度的恒定；另外，高湿度的环境可柔软皮肤、减少疤痕。

可在皮肤上擦凡士林以保持湿度，或以止痛药减缓疼痛感，千万不要用手去剥快脱落的胶膜，让胶膜自行掉落即可。另外，适度的类固醇可以减缓发炎反应、若有眼睑外翻的现象，可使用人工泪液减少不适感，若情形太严重，可以外科手术治疗。

患者的寿命与正常人无异，并不会因疾病而受影响，但全身性伤口和疤痕所造成外观上的不同，常会带给患者很大的心理压力，因此，除了生理上的照护，患者的心理健康也是不容忽视的问题。

资料来源：1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间：2013年11月15日