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Lchthyosis, lamellar recessive / Lamellar ichthyosis
层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型)
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型) 疾病英文名 Lchthyosis, lamellar recessive / Lamellar ichthyosis
别名 未知 患病率 1-9 / 1 000 000
遗传方式 常染色体隐性 ICD编码 Q80.2

疾病分类 皮肤病变

病因 

层状鱼鳞癣是一种严重的先天性角质化不良的皮肤病,组织病理上看到的是角质增厚,局部角化不全,颗粒层微微增厚或正常,表皮层微微增厚,其余大都是正常的;电子显微镜下的变化是多样的,包括脂肪颗粒、胆固醇晶体。角质化不全是起因于transglutaminase-1的缺失造成角质细胞最后要角质化时形成的蛋白 loricrin 及involucrin 无法联结在一起,而无法形成正常的角质,同理即无法形成正常的防水功能。

症状

发生率约五十万分之一。一出生的小婴儿大多呈现胶膜儿(collodion babies),外层脱落后开始脱皮,可以是全身或局限在头部、腹部、腿部。全身发红及不等程度的脱屑,其皮屑是大片的、褐色的、或灰色的,且紧紧附着在皮肤上。严重的小孩,尖硬的皮屑会因为肢体的转动而在皱折处、手掌、脚掌、手指裂开,因而限制了行动,慢慢地关节会僵硬。其他症状有手脚掌增厚、秃发、眼睑外翻。流汗的功能完全丧失。因其皮肤的状况不会随年龄而改善,故在病人心理造成很大的冲击,久而久之产生心理的问题,如忧郁、孤僻、表现不良。

诊断

临床表征、遗传模式、电子显微镜检查及transglutaminase-1的缺失都可以确认层状鱼鳞癣。

治疗

轻微的层状鱼鳞癣可以用乳液或去角质物来保湿及去皮屑;有学者报告维他命D的乳液有效;口服的维他命A酸可能是最有效的,但是它会造成口干,流鼻血,脱发等副作用;比治疗剂量稍低的维持剂量可以达到效果又可以减少副作用,是最佳的治疗模式。

资料来源:1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:2013年11月15日


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