病因

一种罕见的眼部肿瘤，胚胎期视网膜细胞产生病变而成。这些细胞本来会长成眼睛里的感光器，也就是杆细胞与锥细胞，这些细胞感应光线之后，会传送电流信息，经由视神经到脑部。遗传型的视网膜母细胞瘤的患者染色体上Rb基因原就有缺陷，此基因负责产生一种肿瘤抑制蛋白，视网膜细胞的生长若失去调节功能会长出肿瘤。60%的患者与遗传无关，肿瘤乃因视网膜母细胞突变而形成。

细胞会借由Rb基因的开(on)关(off)来控制细胞分裂的能力，因此Rb基因一旦出现问题，细胞的复制行为就会失去控制，就连细胞死亡也没有办法正常进行。 侦测Rb基因对分辨遗传与非遗传型的视网膜母细胞瘤，以及产前诊断有很大帮忙。

症状  

最早的症状是瞳孔处出现白点，看来像猫眼一样，其次常见的是突然出现斜视，偶而可以看到眼球发炎、红肿；至于视力的 丧失，若只有单侧，一般是难以察觉到；有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛，若扩散到眼球外面，眼睛会渐突出红肿、出血， 若转移开来到骨头内、脑部或其他部位，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状，这时才治疗已相当迟了，所以早期发现非常重要。

诊断

1.眼底镜检查：通常即可诊断出本病

2.眼球超音波检查：若因视网膜剥离或出血，眼底镜检查有困难时，超音波可显示眼球后方有无肿瘤。

3.眼窝电脑断层摄影（CT Scan）

4.核磁共振（MRI）：若肿瘤已扩散出眼球外，对于视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵染的诊断，最为有用。

治疗

必须依患者个人的状况而定，治疗计划需视其为单侧或双侧肿瘤，视力残存程度，肿瘤是否还局限在眼球内，有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。

外科手术：

1.眼球摘除术，是最不得已的方法，一般在保守疗法失败，肿瘤引起青光眼或已无残存视力时才被施行眼球摘除术。眼球摘除后，6个星期即可施行装义眼手术。

2.冷冻治疗：只适用于较前方的小肿瘤（小于3mm），或在放射治疗后复发的肿瘤。

3.镭射治疗：可用于后方的小肿瘤（小于3mm），但较大肿瘤则无效。

放射治疗：

其目的在于局部肿瘤的控制并保留视力，因此只要有希望保留视力，且肿瘤仍局限在眼球内，原则上应用放射治疗而不做眼球摘除术。

化学治疗：

效果较不佳且短暂，只在转移的患者才采取这种姑息性治疗。

预防  

产前诊断

来源

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Retinoblastoma&submenuIndex=0

http://www.orpha.net