肌聚糖病

LGMD2C/SGCG

LGMD2D/SGCA

LGMD2E/SGCB

LGMD2F/SGCD

基因产物完全缺陷：难以跑步，行走

基因产物部分缺陷：肌肉痉孪，运动不耐

近端肌肉

肥大

晚期发生

3-15岁

(平均8.5岁)

青少年-年轻成人

≈15岁

LGMD2A/CAPN3

难以跑步，行走，踮脚；背僵硬(少见)

近端肌肉(臀部伸展肌和髋内收肌群正常)，肩胛骨明显外翻

萎缩

早期发生

2-40岁

(平均8-15岁)

在发病后11-28年

LGMD2B/DYSF

修肌蛋白缺乏症

无法踮脚；难以行走

远端肌肉和/或髋骨-股骨附近肌肉无力(无肩胛骨明显外翻)

短暂的肥大(少见)

17-23岁

LGMD2G/TCAP

难以跑步，走路；垂足

近端及远端下肢肌肉，以及近端上肢无力

9-15岁

发病后≈18年

LGMD2H/TRIM3

面神经无力；步态摇摆(鸭步)，上下楼梯困难

近端下肢肌肉；颈部

肌肉萎缩

无报告

1-9岁

晚年

LGMD2I/FKRP

难以跑步，行走

近端肌肉：上肢>下肢

肥大

罕见，晚期发生

1.5-27岁

(平均11.5岁)

发病后23-26年

LGMD2J/TTN

近端肌肉

5-25岁

平均在发病后20岁

LGMD2K/POMT1

易疲劳，上楼梯和跑步困难；有限的语言发展伴随认知延迟

轻微的无力；近端>远端

大腿和小腿肌肉肥大

5位病人中有2位脚踝挛缩；1位患者有手肘，脊椎，和颈部挛缩

1-3岁

≈17岁

(依据1位；其余4位，7-17岁，仍然可行走)

LGMD2L/ANO5

近端上下肢无力和/或用脚趾站立困难；成人期发病(>20岁)

近端髋骨-股骨附近肌肉或下肢远端

四头肌，腘绳肌和肱二头肌萎缩

挛缩(手腕，手指，脛骨前肌tibialis anterior)

青少年-五十几岁

没有报告

LGMD2M/FKTN

早发性的肌无力，爬楼梯困难，并发其它疾病时更严重的衰弱,对类固醇有反应

近端肌肉：下肢>上肢

小腿，大腿，和肱三头肌的异常肥大

没有报告

4个月-4岁

没有报告

LGMD2N/POMT2

跑步和起身缓慢

无

小腿肌肥大

肩胛骨明显外翻和轻微的脊椎前凸；智力障碍

18个月

20岁(1位病人)

LGMD2O/POMGNT1

坐姿站起和爬楼梯困难；严重近视

近端肌肉>末端

小腿和四头肌肥大；腘绳肌和三角肌消瘦

脚踝挛缩

12岁

19岁(1位病人)

LGMD2Q/PLEC

运动的里程碑延迟，爬楼梯有困难

近端肌肉

一名病人肌肉萎缩

一名病人多处挛缩

2-3岁

24岁(1位病人)

LGMD1A

肌收缩蛋白缺乏症(Myotilinopathy)

18-40岁

近端肌肉无力

阿基里斯腱紧缩；鼻音，构音障碍(50%)；呼吸功能不全和吞咽困难

末端肌肉无力

LGMD1B

出生到成年；1/2是儿童时期发病

近端下肢无力

轻微的手肘挛缩

心律不整和其他心脏的并发症(25-45岁)

猝死

LGMD1C

窖蛋白缺乏症(Caveolinopathy)

≈5岁

肌肉抽筋

近端肌肉轻微-中度的无力

波纹肌肉病

小腿肌肥大

LGMD1D

<25岁

心脏传导缺失，近端肌肉无力

所有人保持可走动

LGMD1E

18-40岁

近端下肢或末端肌肉无力逐渐到未影响区域

1位病人轻微的脚跟挛缩

在45-62岁时坐轮椅

LGMD1F

1-58岁

近端上肢和下肢肌肉无力

血清肌酸激酶异常(正常到正常的20倍)

末端肌肉无力

LGMD1G

30-47岁

近端下肢肌肉无力

渐进的手指活动受限和脚趾弯曲

近端上肢肌肉无力

LGMD1H

16-50岁(平均39岁)

近端下肢肌肉无力

肢带肌肉发育不良伴随小腿肌肥大

α-肌聚糖病

轻微到异常上升

肌肉病变

减少或完全缺乏肌聚糖蛋白抗体

可行

临床(免疫组织化学染色)

β-肌聚糖病

γ-肌聚糖病

δ-肌聚糖病

远端肌病

通常是正常的5-80倍，但可以是正常的

纤维的退化和新生，中央核，纤维大小改变，肌内膜纤维化

免疫转渍上钙蛋白酶-3缺乏，失去钙蛋白酶-3的自溶能力

可行

临床(免疫转渍和组织化学)

修肌蛋白缺乏症

通常>正常的100倍

有时发现明显的发炎

免疫转渍上dysferlin蛋白缺乏或部份缺乏

可行

临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)

连续蛋白缺乏症

正常的3-17倍

肌病的着边空泡改变

缺乏连续蛋白

可行

不可用

LGMD2H

正常的4-30倍

退化和新生使纤维大小改变，中央核和肌内膜纤维化

不可用

可行

不可用

LGMD2I

正常到异常上升

第1型的肌肉纤维优势和纤维坏死及新生使纤维大小改变

糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少改变；α-层黏连蛋白轻微减少

可行

临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)

LGMD2J

异常上升

肌病改变

钙蛋白酶-3几乎完全没有

可行

不可用

LGMD2K

正常的20-40倍

轻微的纤维化；纤维大小改变；纤维的新生和坏死；多中央核的肥大肌纤维

糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少

可行

临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)

LGMD2L

异常上升

肌病或营养不良改变

不可用

可行

不可用

LGMD2M

正常的4-50倍

肌肉营养不良经常伴随发炎浸润

糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖减少

可行

临床(免疫组织化学染色和免疫转渍上糖基化的α-肌营养不良蛋白聚糖)

LGMD2N

LGMD2O

LGMD2Q

异常上升

营养不良或肌病改变

网蛋白减少

可行

不可用

LGMD1A

正常或轻微的上升

免疫组织化学染色有正常的肌收缩蛋白；层黏连蛋白γ1减少

中央核及纤维大小改变

可行

不可用

LGMD1B

正常或轻微的上升

肌病改变

不可用

可行

不可用

LGMD1D

正常的2-4倍

肌内膜纤维和着边空泡肌病改变；零散的COX-negative纤维

包含阳性的DNAJB6

不可用

不可用

LGMD1E

正常的1-4倍

纤维大小可变；肌内膜结缔组织增加

不可用

可行

不可用

窖蛋白缺乏症

正常的4-25倍

肌病改变

免疫萤光检察和西方转渍微囊蛋白-3减少；dysferlin在免疫组织化学染色减少及在西方转渍正常表现

可行

临床(免疫组织化学染色和免疫转渍)

LGMD1F

正常到正常的20倍

纤维大小可变伴随结缔组织增加

不可用

不可用

不可用

LGMD1G

正常到正常的9倍

纤维大小可变伴随纤维坏死和着边空泡

缩肌蛋白，肌聚糖蛋白，钙蛋白酶-3，连续蛋白在免疫染色中正常

不可用

不可用

LGMD1H

正常到正常的10倍

肌病改变和肌膜下粒线体堆积；罕见，红色褴褛肌

不可用

不可用

不可用