| 疾病中文名 | 肌强直性营养不良 | 疾病英文名 | Myotonic dystrophy |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 未知 | ICD编码 | G71.1 |
疾病分类 肌肉病变
病因
肌肉强直症是一种因肌强直营养不良蛋白质磷酸根转移酵素(myotonic dystrophy protein kinase)或细胞核酸结合蛋白(zinc finger protein 9)基因突变导致肌肉和其他身体系统遗传性疾病，是成年人肌肉强直症最普通形式。有以下类型：营养不良性肌肉强直症第I型及营养不良性肌肉强直症II型。疾病的特性为渐进式肌肉无用及乏力，特别是在小腿、手、颈和脸部，其他症状包括白内障、心脏异常、秃头或头发稀疏等。这个疾病可能发生在任何年龄，最常发生在20~30岁中，但先天性营养不良性肌肉强直症出生时即可能被注意到。这些症状的严重性极广泛，即使在相同的家庭的成员之间。通常肌肉强直症第II型的临床特征较营养不良性肌肉强直症第I型轻微。
症状
患者会有肌肉不易放松的现象，经常在手部做一些动作后（例如：一个人可能在控制门把手后）不易放开。另外患者也会有包括脸部、颈部、四肢（尤其是较末端的）肌肉都会有废力及无力的现象，此病除了肌肉的症状之外，还会影响到身体上其他的器官，主要包括下列几项： 表格一、肌肉强直症第一型CTG重复与症状表现之相关性 | ||||
表现型 | 临床症状 | CTG 重复大小 | 发病年龄(岁) | 死亡平均年龄(岁) |
准突变(Premutation) | 无 | 38-49 | 正常 | 正常 |
轻微型 | •白内障 | 50-150 | 20-70 | 60-正常 |
一般型 | •乏力 | ~100至 1000-1500 | 10-30 | 48-55 |
先天型 | •婴儿低张力 | ~1000 至>2000 | 出生-10 | 45 |
注：正常的CTG 重复大小为 5-37
诊断
医师从病人外观及临床症状即可诊断，但是一些实验室的检验仍是必须的，例如肌电图、血清中肌酐酸磷酸酶浓度(CPK)、基因分析，肌肉病理切片、眼睛检查等。另产前诊断是可执行的。
产前检查
(一)先前具高危险性的配偶
若双亲其中一位患有此症时，产前诊断可于孕期10-12周从绒毛膜抽取DNA细胞检体或孕期16-18周从羊膜穿刺术抽取DNA细胞分析。若在第2 和第3 孕期超音波检查显示胎儿运动减少和羊水过多时，可能是先天性肌肉强直症的一个指标。
(二)先前具低危险性
在胎儿并不知道具肌肉强直症的危险性时，假如在第3孕期超音波检查中羊水过多或胎儿运动减少，可考虑从羊膜穿刺术抽取DNA细胞。
注：孕期是指最后月经周期的第一天或者以超音波尺寸计算月经的周数表示。
治疗
此疾病以症状治疗为主。患者因其症状不同可能须由许多不同专科的医师共同诊治。对于肌强直方面，一般用phenytoin或carbamazepine治疗；肢体无力方面可用一些支架、轮椅或其它辅助设备来帮忙；心脏方面，每年要做一次心电图检查，有传导障碍或心律不整时要以药物治疗。眼睛方面，每年看一次眼科医生，必要时做白内障摘除手术。因病人在麻醉时易产生一些并发症，所以不管进行任何手术时都要特别照会麻醉科医师。另糖尿病、甲状腺机能低下，和睡眠呼吸暂停均需遵从医师的治疗。所有个案的基础的血糖浓度，以及促甲状腺素(TSH)应该定期测量，最后因为此病属于显性遗传且外显率极高，遗传咨询更是重要。
最后修改时间：2013年11月19日
