| 疾病中文名 | 先天性挛缩细长指（趾） | 疾病英文名 | Congenital contractural arachnodactyly ，CCA (Beals syndrome) |
| 别名 | 毕耳氏综合征 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 常染色体显性 | ICD编码 | Q87.8 |
疾病分类 结缔组织病变
症状
此症与马凡氏症拥有相同的骨骼特征，如瘦高与细长的两手手臂距离超过身高高度，关于眼睛与心血管方面的并发症，近年来在一些案例上也有描述。
此症的骨骼特征包括：
多发性关节的先天挛缩，当发生挛缩时会延迟运动的发展。
细长的手指与脚趾
脊柱侧弯与脊柱后凸：出生时或儿童早期，脊柱发生侧弯与向后弯的现象。
骨质减少：骨的密度或骨质数量减少至正常量以下
胸部的变形：漏斗状胸或胸部隆凸
肌肉发育不良
脸部的异常：如小颔畸形（通常为小的下颔）与高的腭弓
其他特征
眼睛：可能会有以下症状如，眼距过大/虹膜裂开/水晶体异位/近视
心脏：二尖瓣瓣膜脱垂/二尖瓣回流(二尖瓣闭锁不全) /开放性动脉导管/心室中膈缺损/心房中隔缺损
血管：主动脉根扩张
中枢神经系统：运动发展迟缓
心智方面障碍
来源
http://www.genes-at-taiwan.com.tw
http://www.orpha.net
最后修改时间：2014年07月31日
