症状

     咖啡牛奶斑，是[NF]最常见的征状。它是皮肤上平坦的色素斑块。[NF]患者大多有六个以上的咖啡牛奶斑(事实上，约10%的人口中，也有咖啡牛奶斑，只是他们只有1到2个)。由斑的大小来确认[NF]，是孩童期大于0.5公分；成人则为大于1.5公分。通常，虽有例外，但是在咖啡牛奶斑上生成肿瘤是较不可能的。[NF]的孩童，在出生时就出现咖啡牛奶斑，或者，通常在2岁以前出现咖啡牛奶斑。斑的数量可能在孩童期增加，偶尔也会在其后增加。幼儿期，斑的颜色可能很浅；较大时，可能会变较深一点。一般人身上有的小色斑，可能与[NF]患者的色斑难以区别。但是，不是[NF]的人的色斑，通常是出现在阳光晒得到的皮肤区域。[NF]患者的咖啡牛奶斑及小色斑会出现在非阳光晒得到的区域，包括腋下及鼠蹊部位。并不是每个[NF]患者都会在腋下有小色斑，但如出现，则是[NF]的强烈证据。

     眼睛出现虹膜的色素块，称为虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)。虹膜色素缺陷瘤大多在青春期时出现。虹膜色素缺陷瘤可由眼科医师，用一种简单、无痛称为slit-lamp检查的方法来诊断。虹膜色素缺陷瘤不会造成疾病，也不会影响视力。虹膜色素缺陷瘤偶尔可用来作[NF]的诊断确认。

     症状名称：咖啡牛奶斑。

     出现时间：大都于出生后就可发现，其后数量可能会增加。

     统计率：约95%的[NF1]病友有或多或少的咖啡牛奶斑。

     症状名称：腋下或鼠蹊部位有小色素斑。

     出现时间：大都于出生后或孩童期。

     统计率：约90%的[NF1]病友有。

     症状名称：皮肤神经纤维瘤。

     出现时间：大都于青春期开始长。

     统计率：[NF1]病友大都有，但数量因人而异。

     症状名称：丛状神经纤维瘤。

     出现时间：大都于孩童后期或青少年早期。

     统计率：约15%的[NF1]病友有。

     症状名称：虹膜色素缺陷瘤。

     出现时间：大都于孩童期。

     统计率：约所有[NF1]的成年病友都有。

     症状名称：双侧视神经胶瘤。

     出现时间：大都于孩童期。

     统计率：约20%的[NF1]病友有。

     症状名称：脊椎侧弯。

     出现时间：大都于孩童期早期。

     统计率：约15%的[NF1]病友有。

     症状名称：腿弯曲或长骨皮质薄化。

     出现时间：出生后一年变明显。

     统计率：病例较罕见。

     并发症

     外貌变丑

     [NF]会产生外貌变丑。皮肤表面的神经纤维瘤可能长在脸部及手或脚曝露在外的部位。丛状神经纤维瘤可能会长在眼睛周边或眼皮，而影响该侧的脸部生长。严重的脊椎侧弯会影响外形。乳头周边长的神经纤维瘤可能使人苦恼。皮肤或骨骼的生长过度而造成皮肤或骨骼增大，是非常罕见的。

     有些患者，在青春期或怀孕期，其神经纤维瘤的数量或大小长得比较快。这可能是因贺尔蒙的影响。

     目前无法证实食物、运动、维他命能影响神经纤维瘤的生长。

     [NF1]的病友外貌变丑或害怕外貌变丑，是病友们所耽心的。每个病友对各种并发症对外貌影响的反应并不一定相同。有些病友很难忍受咖啡牛奶斑或数量不多的皮肤神经纤维瘤；有些病友却能忍受更严重的症状。提供支持或咨询的团体可能有助于忧心于外貌的病友们。如欲以外科手术改善外观时，可与整形外科医师讨论可否移除的欲去除的肿瘤。长在眼睛周围的丛状神经纤维瘤，一般是由眼外科及整形外科医师会诊。

     脊椎侧弯

     脊椎侧弯是[NF1]常见的症状。脊椎侧弯大都是轻微的。脊椎侧弯通常在孩童早期发现。有脊椎侧弯的小孩必须作定期脊椎X光及身体检查，来决定是否须矫正。有些病例，可能须用铁架来预防脊椎继续侧弯。较严重的病例，可能须用矫正手术。

     学习障碍

     所谓学习障碍者是指小孩上学后，发现其对读、写、数字的使用有困难，但其智力正常的小孩。[NF1]孩童有学习障碍的比例较一般的孩童为高，可能是与过动有关。怀疑有学习障碍的孩童，可由心理医师、小儿神经科医师，或对学习障碍专门研究的专家来评估。许多学校系统提供这方面专家的推荐。

     较大的头围

     [NF1]孩童及成人通常头围较大，但一般并没有治疗上的问题。因脑水肿所引起头围较大的严重问题而可能须手术的病例，是极为罕见的。脑部计算机断层扫瞄或核磁共振摄影，可帮助诊断头围扩大是否严重。[NF1]孩童必须定期量测头围。

     双侧视神经胶瘤

     视神经胶瘤是长在视神经的肿瘤。视神经控制视力。还好，这种肿瘤并不常见。视神经通常在孩童期，因视力减低或眼睛凸肿而被发现。[NF1]孩童必须定期由眼科、神经科或了解这方面知识的医师来检查。如须治疗时，可用外科手术或雷射治疗。

     天生的骨骼缺陷

     [NF1]的骨骼缺陷，通常在出生时就产生了。但是，天生的骨骼缺陷并不常见。缺陷可能发生在每一处骨骼，但大都在头颅及四肢。包括：

     眼窝边骨的天生缺陷。这会造成眼睛周遭皮肤稍微凸肿。

     膝下腿骨的弯曲也就是胫骨弯曲。胫骨也许会比常人薄且弯曲。当发生骨折时，复原可能比较慢或无法完全复原。未完全复原时，称为假性关节退化病(pseudarthrosis)，会影响骨的桡骨或尺骨(radius or ulna)等部位，但这种病例非常罕见。这问题较难，须由整形外科的医师来处理。

     高血压

     [NF1]病友如有高血压症状，可能与[NF1]完全无关。但是，有2种罕见病例因[NF1]而引起高血压：肾脏动脉狭窄(流经肾脏的动脉的堵塞)及一种罕见且通常为良性的肾上腺肿瘤(pheochromocytoma)。这二种问题都可以治疗的。因此，[NF1]孩童及成人的定期身体检查，包括血压量测，是很重要的。

     罕见的并发症

     下列的并发症在[NF1]病友的发生率，是少于1%的。下列并发症只是告知病友们有关罕见的病例，但是，我们必须强调，只有非常少数的病友才有下列的症状。

     --提早或较晚的青春期发展。

     --生长的问题(太矮或太高)。

     --智力迟缓。

     --癫痫症。

     --[NF1]病友在脑部、神经、脊髓等罕见的恶性肿瘤较一般人有稍高的发生率；但较常见的癌症的发生率，如肺癌、乳癌、胃癌等，是与一般人一样的。

     --脑部肿瘤(除了听神经瘤及双侧视神经胶瘤外)。

     --脑血管的封闭(中风)。这是因供应脑的血管堵塞而起。

     --皮肤搔痒。可以抗组胺剂治疗。

     --贺尔蒙对[NF1]的影响。很多病友询问有关于贺尔蒙对[NF1]的影响。有些病友在因青春发育期的贺尔蒙变化时，而症状变糟的。另外，有些病友在怀孕期时，其神经纤维瘤的数量及大小增加。贺尔蒙变化的影响也可能在停经期时发生。病友们想了解避孕药或贺尔蒙替代疗法对[NF1]症状的影响。目前没有有系统的研究，来精确说明或量化贺尔蒙对[NF1]肿瘤及其它并发症的影响。如您处于贺尔蒙的变化期，且担心其变化对[NF1]病情的影响，请您与专科医师讨论您所关切的事。

     诊断

     只有对[NF]症状了解的医师才能回答。以专家的用语，[NF1]暂时(tentative)的诊断基准是：如果没有其它疾病可说明符合于以下的基准时，个人符合2项如下的基准者，是为[NF1]患者。

     - [NF1]家族病史。

     - 皮肤有六个以上的色素斑块（孩童期大于0.5公分；青春期后则为大于1.5公分）的咖啡牛奶斑。

     - 表皮或皮下有如豆子大的肿瘤(neurofibromas)。

     - 皮肤上有较大看起来浮肿般的肿块(plexiform neurofibromas)。

     - 腋下或鼠蹊部位有小色素斑。

     - 眼睛出现虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodules)，但其不会影响到视力。

     - 骨病变，包括腿弯曲(bowing of the legs)、脊椎侧弯或长骨皮质薄化(thinning of the shin bone)。

     - 双侧视神经胶瘤，有可能会影响到视力。

     (各症状示意图，请参考注2)

     目前利用实验试的测试方法，大多可以确认是否为[NF1]及[NF2]患者。基因关连性的测试(gene linkage testing)，可以提供给[NF1]及[NF2]的家族测试。最近，提供了基因的直接测试(direct gene  testing)给[NF1]病友；不久的将来，也可能提供[NF2]的病友测试。这些测试，可用来作[NF]症状出现前的诊断。为确定您是否合于利用基因检测的可行性，您必须询问专科医师。有时，[NF]的征状并不容易确定。例如，咖啡牛奶斑的颜色很浅，不容易在一般的灯光下观察。基于此，有[NF]成员的家庭，即使其它成员没有明显的[NF] 征状，也会耽心他们是否有[NF]的基因。因此，由熟悉[NF]征状的医师来检测是最好的方法。利用紫外线光(Wood’s lamp)常用来检测皮肤上极淡色的咖啡牛奶斑，也可帮助区分出色素斑是否由霉菌感染所造成。如果检测结果并没有[NF]的征状时，您就可安心应不是[NF]患者。因为有[NF]的基因者，极少没有表现出可检测出的征状的。

     [NF1]的差异性

     [NF]是极端差异性的疾病。[NF]病情的轻重程度可由较轻的病例，如成人只出现咖啡牛奶斑及几个皮肤神经纤维瘤。也有一个到多个并发症的较严重的病例。[NF]的并发症会在下个章节讨论。目前没有办法预测[NF]患者出现并发症的多寡及其轻重程度。大部份的[NF]病友(约占60%[NF]人口)，其病情是轻微的。另外的20%可以医治改善的；另外的20%有较严重及持久的问题。以下所述的[NF]并发症，有些患者可能在出生或青少年早期便出现。这些包括有骨骼先天异常、脊椎侧弯、视神经胶瘤及因神经受损而有学习障碍或智力迟钝。[NF]病友成年后而没有这些问题者，就不太可能会再有这些问题。

来源：http://blog.sina.com.cn/s/blog_784d3b650100pplf.html

         http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=185&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Neurofibromatosis-type-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Neurofibromatosis-type-1&title=Neurofibromatosis-type-1&search=Disease_Search_Simple