疾病分类 神经系统疾病

病因

为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。

症状

      患儿初生时正常于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

       有些病例发病较晚，病程较长于2～5岁起病3～8岁间死亡。主要症状是偏瘫，共济失调，视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长脑脊液常有蛋白增高。

    并发症

       智力减退出现痴呆常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫共济失调。多在3～12岁死亡。

       诊断

      根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。

来源：http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=22&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Globoid-cell-leukodystrophy&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Krabbe-disease--Globoid-cell-leukodystrophy-&title=Krabbe-disease--Globoid-cell-leukodystrophy-&search=Disease_Search_Simple

http://www.huoguan.com/disease/d4_d0/37929/clinic.html