疾病分类 脑部或神经系统病变   

      病因 

      为目前已知病因有TSC1（第一型）、TSC2（第二型）两种类型的基因突变，造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良，产生结节硬化。
      由于人体神经组织遍布全身，所以此症反映在神经系统上的状况包括：癫痫、智力减退，甚至会在不同的器官上出现肿瘤，脸部也可能出现一粒粒的血管纤维瘤，身上则是有可能出现大片的脱色白斑或者粗糙的鲨鱼斑。

      症状

      临床上患者表现的症状仅有其中一或两种，或是复合征状。
      其他临床上的表现，部分患者常因脑部的结节，致使神经传导受阻，引发脑部不正常放电，产生癫痫，患者若服药控制癫痫，可使脑部细胞不致受损。 
      此症患者约有65%会有癫痫发作产生，通常于婴儿期发生婴儿的痉挛。癫痫发作的控制十分困难，婴儿期曾发生癫痫现象的患孩当中约85%，其癫痫发作症状将持续至5岁大。

     诊断

      以临床对于TSC1及TSC2之基因诊断而言，根据过去发表之文献，其可确认之突变约估结节性硬化中之80%左右。所以，如何以比较直接之基因诊断方式来进行突变分析对于TSC1及TSC2基因之基因分析是相当重要的。
      由于TSC1及TSC2基因相当庞大且复杂，突变分析对于这类基因而言是相当困难的。目前国内已有研究室发展完成DNA突变分析仪(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)进行此症之基因检测服务。

      治疗

      目前并无任何办法可以治愈此症，在治疗上，则可依患者病状的不同，给予症状治疗。

      资料来源：1.http://www.orpha.net

 2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

 3.百度百科