疾病分类 脑部或神经系统病变   

       病因 

       是一种家族显性遗传疾病，原因为基因突变或第四对染色体内4p16.32的位置上一段延伸着不稳定的CAG三核甘酸重复序列，此重复序列过度扩张，导致基因产物异常，造成脑部神经细胞持续退化，患者有不自主动作，随着疾病恶化时会产生智能减退、身体僵硬等现象，而且颤抖抽搐之症状日益严重。
这种退化会造成不能控制的运动，失去智能及情绪上的困扰，特别是影响到控制协调动作神经经节时，在神经节内针对脑皮层神经元，特别是对尾状核造成攻击，也会影响到控制思想、领悟力及记忆的脑部外层表面。

        症状

     (行为方面)
      可能有退缩、暴躁、疑神疑鬼、变凶、或是出现幻觉的情形。最早可能出现一些类似焦躁不安的动作、缺乏协调性及倾向步态不稳，肢体的抽动或脸部怪异的表情等。

       (认知方面)
       思考、判断及记忆等能力变差，日常生活中渐渐地不自主的动作会越来越多，这些晃动及摆动会出现在头部、躯干及四肢等部位。情况厉害的话，自然会影响到走路及平衡。走路摇摇晃晃的，看起来会像喝醉酒一般。

       (情绪方面)
可能出现沮丧、忧郁、焦燥、易怒等不同的情况，患者自杀的也比较多。此外日常生活中一些需要专心及协调性的事物（例如开车）变的无法胜任；说话及吞咽功能的退化也常见的。

        诊断  

       需进行详细的神经学检查，精神状态的评估以及了解家族史。使用影像检查（电脑断层或核磁共振造影）也可辅助诊断。
       如今则以基因检查为最有力的工具，目前利用遗传诊断方法已经可以查出是否带有这段异常基因。此为一显性遗传的疾病，患者的子女有50%的机率会带有这致病的基因，若带有此致病的基因则迟早会发病，另有些患者在还没发病前就可能因其它的原因过世，以致相关病史无法得知。
       目前在台湾几个医学中心及教学医院都可提供这项检查，可分析是否带有基因异常。CAG的重覆数目愈多则发病会愈早，病程也较快，不过并无法准确的推测发病的年龄。接受检查者最好能找专科医师咨询，经过专科医师的评估后再做决定。这种诊断绝不能是出于强迫性的，未满十八岁者因心智尚未成熟也不宜受检。

     治疗 

       诸多症状的出现将带给患者与其家属莫大的困扰，如何照料患者并给予最佳的治疗需有一妥善的规划。到目前为止，没有任何一种药可以改变此病的病程，但忧郁、焦躁、不随意运动等则可用药物来改善。不过有时候用药反而带来一些副作用，所以用药是愈少愈好。另外也需藉助物理、职能及语言治疗师的帮助，一同协助患者使其生活品质得到改善，并让他尽量独立。

       资料来源：1.http://www.orpha.net

       2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

       3.百度百科