疾病分类 呼吸循环系统病变   

       病因

       囊状纤维化(Cystic fibrosis;简称CF)是西方白人中最常见的体染色体隐性遗传疾病。患者由于第七对染色体长臂上CFRT (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因的缺陷，造成呼吸道、胰脏、肠胃道、汗腺等外分泌腺体器官的功能异常。这个基因缺陷会导致腺体的上皮细胞无法正常分泌氯离子与异常增加钠离子与水分的再吸收，因而造成黏液水含量减少，导致分泌物变得黏稠，无法顺利排出，因此细菌容易残存，而增加感染跟发炎的危险。患者经常受反覆呼吸道感染之苦，肺部问题的恶化，常是主要的死因。

       症状

       此一疾病会影响到多个器官及外分泌腺，因此症状相当多变且表现不

       诊断

       摄影检查：
       胸部X光摄影、头部特殊摄影、断层扫描，以了解呼吸道及肺部感染及发炎的情况。
       汗液检查：
       分析汗液中的氯化物浓度，正常浓度为40 mmol/L，患者为60 mmol/L以上。
       基因检查：
       可抽血经分子生物技术，检测是否带有CFTR缺陷基因。目前已找到130个CF的基因突变点，但相对于北欧裔的白人，其他种族检测出来的比率较低，因此即使没有找到缺陷基因，也不能排除诊断。

       治疗

       目前还没有药物可以完全治愈这个疾病，主要视患者的症状，提供支持性的疗法。呼吸道或肺部感染的问题，需使用抗生素、蒸气治疗、支气管扩张剂等药物；肠道阻塞、鼻息肉、气胸或肺塌陷，可采外科手术改善，若肺部问题严重恶化，可能须考虑肺脏的器官移植。

       资料来源：1.http://www.orpha.net

   2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

   3.百度百科