疾病分类  血液疾病

病因  

主要是因为原本保护人体免受外来微生物攻击的补体系统发生失衡所致，在正常情况下，补体系统的长期活化受到一系列「开关」（补体抑制因子）的严密控制。在aHUS患者中，一个或多个此类「开关」由于基因突变而丧失了功能，造成患者永久性地失去抑制补体系统活化的能力，导致补体系统的长期活化引起严重的临床后果。

症状  

长期活化的补体会损伤体内缺乏补体抑制因子的细胞，继而在整个循环系统内引起炎症反应。血管管腔内侧的内皮细胞出现损伤、肿胀，中性粒细胞与其他发炎细胞会因此聚集至受损部位(血管内皮细胞)，引起小血管炎症。缺乏补体抑制因子的血小板同样会被补体直接激活，导致整个脉管系统中广泛出现多发性血栓。血栓与炎症反应阻断了身体各血管中的血流，减少了器官和细胞的血液供应，因而形成缺氧状态，导致器官损害及功能衰竭，包括脑、肾脏、心脏和胃肠道等。总结非典型溶血性尿毒症综合征的最主要特点有三：微血管溶血性贫血、血小板减少及肾功能衰竭。

治疗

传统上可供选择的治疗aHUS患者的方式仅限于支持治疗：

• 血浆置换/输注治疗：须于诊断后24小时内立即施行，但有些特殊情况的病童可能因病情发展而无法使用血浆置换治疗，而长期使用血浆置换治疗的患者，也可能出现疗效受限的情形。但此治疗对于MCP mutation的病患并无治疗效果。

• 免疫抑制剂治疗，但对此类病患效果有限，除了CFH autoantibodies的病患，可以合并血浆置换疗法进行治疗。

• 肾功能衰竭患者接受透析治疗

• 肾功能衰竭患者接受肾脏移植治疗

• 肝-肾联合移植

aHUS患者即便接受了目前最佳的支持治疗，仍有半数以上的患者在首次出现aHUS临床表现后的一年内进展至死亡、需长期接受肾脏透析治疗、或发生永久性肾脏损害。新型药物补体抑制剂（Soliris）是针对疾病的发病机制发挥作用，抑制补体系统异常活化，控制疾病进程，降低致死率和致病率来改变患者的生活，该药物已于2011年获得美国食品药物管理局核准许可使用于aHUS，于美国与欧洲已核准eculizumab治疗complement-mediated TMAs in patients with HUS，医师可以依据病患的病情搭配支持治疗，为患者提供更高的生活质量。

来源

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/252

   最后修改时间：2014年07月31日