疾病中文名 | IPEX 综合症 | 疾病英文名 | IPEX Syndrome |
别名 | 未知 | 患病率 | <1 / 1 000 000 |
遗传方式 | X连锁隐性 | ICD编码 | E31.0 |
疾病分类 免疫疾病
病因
为一综合了免疫功能失调(immunodysregulation)、多内分泌病变(polyendocrinopathy) 以及肠病(enteropathy)之X染色体性联遗传综合症。
根据Dotta与Vendrame两位学者于2002年发表文章指出,此症已被普遍视为一种新生儿期的多内分泌病变所引起的综合症。怀疑此症的发生,大多数是在小于六个月男婴身上所呈现的临床症状,包括此成长阶段中出现严重性水泻(severe watery diarrhea)、胰岛素依赖型(第一型)糖尿病(insulin-dependent type 1 diabetes mellitus, IDDM)[见补充说明]及皮肤炎(dermatitis)。
此症将会于临床上发展出一系统性自体免疫(systemic autoimmunity)问题,一般来说,有三项症状可被观察到而做为指标性的考量:严重水泻、湿疹性皮肤炎(eczematous dermatitis)以及内分泌异常,大多被视为胰岛素依赖型糖尿病。
在多数患者身上也都有其他自体免疫的现象发生,包括:库氏试验阳性贫血(Coombs positive anemia)、自体免疫性血小板缺乏症(autoimmune thrombocytopenia)、自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia)以及肾小管肾病变(tubular nephropathy)。
症状
一般而言,下列的三项疾病特征可于临床上被观察而做为指标性考量:
临床上的表现
内分泌异常
常出现第一型糖尿病,发病期在出生的第一个月或第一年间;而且也会产生自体免疫性的甲状腺疾病而引发甲状腺功能低下(hypothyroidism)或甲状腺机能亢进(hyperthyroidism)。
肠病
特证在于产生慢性严重性水泻,发病期在出生的第一个月或第一年间; 经由切片检查发现在黏膜的固有层(lamina propria)上有绒毛萎缩(villous atrophy)与单核细胞浸润(被活化的T细胞)的情形。、、皮肤炎
典型的湿疹(typically eczematous)、红皮症(erythroderma)、鳞片状 脱落性皮肤炎(exfoliative dermatitis)以及乾癣般损伤(psoriasis-like)皆可观察到。
诊断
诊断必须依据临床发现而有所判定,截至目前为止,FOXP3基因是唯一被发现与此症有关联的致病基因。约60%罹患此症的男性患者已被确认有FOXP3的突变基因,而且可以采用分子基因学检测方法来进行诊断;
约10%罹患此症的男性患者在FOXP3基因上没有发现突变,但其FOXP3 mRNA表现数值偏低,暗示可能有其他基因突变而造成类似的症状。
此外,宜针对各可能出现病征的系统,进行以下的评估:
系统 评估内容
内分泌 葡萄糖耐量测试、甲状腺功能检查以及针对胰岛抗原(pancreatic islet antigens)与甲状腺抗原(thyroid antigens)进行自体抗体检测
血液 全血球计数与Coombs test [见补充说明]
肾脏 血中尿素氮(blood urea nitrogen, BUN)、肌酐酸(creatinine)浓度及尿液分析
免疫 血清IgG、IgM、IgA与IgE浓度
其他 营养评估
治疗
1. 以静脉输液方式来确认是否给予适当的液体摄入量
2. 在营养支持方面必要时可给予全静脉营养疗法(Total parenteral nutrition,TPN)或水解营养配方(Elemental formula)或低碳水化合物配方(low-carbohydrate-contacting formula)。
3. 针对糖尿病与自体免疫甲状腺疾病采取相关的治疗。
4.免疫抑制剂的使用(Immunosuppressive agents),使T细胞活化的直接作用(T-cell activation);例如:单独使用环孢灵(cyclosporin A)与亲脂性抗生素(FK506)或者与类固醇(Steroid)合并使用。但会产生肾毒性的副作用与产生感染现象,所以如何降低肾毒性与减少感染情形也是必需优先考量的用药条件。
5. 必要时以颗粒性白血球生成因子(granulocyte colony stimulating factor, GCSF)来治疗自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia),如此可以趋动骨髓中的血液干细胞,将大量周边血液干细胞引入血液里,再加上化学治疗的效应,可以促进血液及免疫系统的复原。
6. 虽然骨髓移植是近来唯一能够治疗此症的方法,然而随之而来的是,患者也必需面临骨髓移植后产生排斥的种种风险,与仅有少数患者能够长期存活的可能性。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间:2013年11月19日