疾病中文名 | 先天性高免疫球蛋白 E综合症 | 疾病英文名 | Congenital Hyper IgE syndrome |
别名 | 未知 | 患病率 | <1 / 1 000 000 |
遗传方式 | 常染色体隐性/常染色体显性 | ICD编码 | D82.4 |
疾病分类 免疫疾病
病因
目前对致病原因尚未完全了解,由于复发性感染为此病的特色,研究焦点集中于对基本免疫缺陷的确认。IgE大量的升高促使朝向IgE调节方面的研究。过多的IgE产生与细胞激素的不正常有关,因Th1细胞与Th2细胞功能不平衡造成干扰素-γ与细胞间白素-4产生异常。干扰素-γ与细胞间白素-4彼此间有负回馈路径存在。细胞间白素-12因具调高干扰素-γ反应以应付包括金黄色葡萄球菌及念珠菌菌种的病原体感染。
症状
通常自婴儿时期即出现症状,但往往直到幼年时期才被确诊。
皮肤特征
˙异位性皮肤炎:几乎所有患者小时候皆有搔痒、丘疹的病史。
˙间歇性葡萄球菌脓疡:因不会出现红、热、痛特征故称冷性脓疡。
˙慢性念珠菌的黏膜皮肤感染、灰指甲。
全身性特征
˙复发性支气管炎:复发性带痰液的咳嗽,金黄色葡萄球菌或流感嗜血杆菌肺炎通常与肺囊肿的发展有关。
˙其他感染:如细菌性关节炎、骨折处的葡萄球菌骨髓炎。
˙乳齿滞留:发生在某些患者,影响永久齿生长。
˙骨骼关节问题:容易骨折,常因外伤引起。许多患者在十多岁时发生脊椎侧弯。
˙脸部特征:粗糙的面容、突出的额头、深陷的眼睛、宽阔的鼻梁。
诊断
实验室诊断
˙血清免疫球蛋白IgE浓度增高:正常范围约在100 IU/mL以内,极大多数患者可高达2000IU/mL以上。
˙血清嗜酸性白血球过多:从全血球分类计数得知。
˙嗜中性白血球趋化性缺陷:部分患者的嗜中性白血球趋化性降低,藉缺陷嗜中性白血球趋化性测试得知。
影像诊断
˙肺部影像检查:藉由X光摄影、电脑断层检查发现复发性肺部感染、肺囊肿。
˙牙齿X光摄影:显示牙齿发育状况。
治疗
药物治疗的主要目的在于除去感染、减少发病率、预防合并症。使用药物包括:抗生素、抗霉菌剂、抗病毒剂。有时皮肤感染需行手术切除引流脓疡,并投予抗生素静脉输注治疗。患者通常对治疗效果的反应较为缓慢,复原时间比常人做相同治疗的时间还要长。严重感染时,予免疫球蛋白静脉输注,有助于建立短暂的免疫防卫系统。
预防
平日养成良好的卫生习惯,预防性投予抗生素,清楚明了与辨识早期感染的特征,以及早期治疗,避免长期的合并症。由于一般正常发炎所引起的反应不见得会发生在患者身上,故轻微的局部疼痛需考虑受感染的可能性。患者比常人容易有脊椎侧弯的倾向,定期检测脊椎侧弯倾向以便早期非侵入性治疗的介入,避免脊椎侧弯的持续进展。
资料来源:1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间:2013年11月19日