| 疾病中文名 | 脑腱性黄瘤症 | 疾病英文名 | Cerebrotendinous Xanthomatosis |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 1-9 / 100 000 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | ICD编码 | E75.5 |
疾病分类 其他代谢异常
病因
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1 (cytochrome P450, subfamily XXVIIA, polypeptide 1 gene)基因的缺损，导致细胞线粒体里的固醇27-羟化脢(sterol 27-hydroxylase)无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢，而堆积在多器官的组织上，进而产生各种病变。
CTX在不同的年龄层身上，症状表现也会有所不同，婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状表现，幼年型患者常出现白内障的临床表征，少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
症状
婴幼儿的慢性腹泻是最早发生的症状，但常容易被忽略；多数患者(约75%)最早被发现的症状为幼年期(10岁前)的白内障。随年龄渐长，渐渐出现视力及中枢神经退化的病变；
受影响的器官 | 临床上的表现 |
眼睛 | 白内障；约75%患者发生于10岁前，其余25%常发生于40岁之后 |
中枢神经 | 常于20-30岁间表现锥体路征候(Pyramidal signs;如:抽筋spasticity)及/或小脑征象(cerebellar signs)，以及锥体路征候以外的表征；如：肌张力异常、非典型帕金森氏症等 |
心血管 | 早发的动脉硬化及冠状动脉疾病 |
胃肠道 | 婴幼儿慢性腹泻(最早发生的症状) |
黄瘤 | 常于20-30岁间,发生于阿基里斯腱、手及手肘伸肌、膝盖及脖子等处，曾有发生于肺部、骨骼及中枢神经的案例报告 |
骨骼 | 发生在腰椎及股骨的肉芽肿(granulomatous) |
内分泌 | 甲状腺功能低下 |
提早老化 | 包括：早发性白内障、骨质疏松、掉牙、动脉硬化及神经损伤性的痴呆等表征 |
诊断
此症在诊断上主要根据患者的临床表征，并配合相关的检查：
检查项目 | 结果发 |
实验室检查 | 血中及组织中的胆甾烷醇(cholestanol)上升 |
酵素检查 | 皮肤切片培养细胞、血中及肝脏中的固醇27-羟化脢活性显著偏低 |
影像学检查 | 脑部核磁共振可能发现齿状核(dentate nuclei)及小脑、大脑白质的异常 |
基因检查 | 多数患者(99-100%)可藉由基因序列分析(Sequence analysis)找到CYP27A1的基因缺陷 |
治疗
在长期治疗上，需配合各专科团队以提供完整的治疗。在药物治疗上，可以使用Chenodeoxycholic acid (CDCA; 成人每日剂量约为750 mg)，以改善患者代谢异常的问题，使胆汁醇的合成正常，达到血中、胆汁中及尿中的相关检验值正常的目标，进而期望改善中枢神经的退化，并减缓各组织器官上的病变。
Mondelli et al (2001)以CDCA治疗此症患者11年的研究中发现；在进入疗程的4个月后，经由诱发电位等检查发现，患者的神经传导速率正常并于稳定，其他临床表征的恶化情形也获得了缓减，虽然无法改善神经学上已发生的损伤，但仍比其他未治疗的患者获得症状上的改善。
此外建议可以单独或合并CDCA使用HMG-CoA还原脢抑制剂(HMG-CoA reductase inhibitors)，以减少胆甾烷醇的堆积，进而缓减症状；但过去的治疗经验发现，此药可能有导致肌肉损伤及横纹肌溶解症等副作用，因此在临床使用上仍需谨慎评估。
神经学上的症状；如：癫痫、非典型帕金森氏症等，需视其表征给予相关的药物或复健。
而常于幼年期发生地白内障患者，需定期至眼科复查，依视力妨碍的严重度，考虑接受眼科手术的矫治。
长期追踪过程中，患者需每年追踪血中胆固醇及相关代谢数值的检测、神经学检查、心脏超音波、脑部核磁共振及全身骨密度等检查，以随时监控病情，了解病程进展，并接受适当的医疗处置。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月25日
