疾病分类  其他代谢异常  

病因

三甲胺(Trimethylamine; TMA)是一种胺类，带有腐臭鱼类的味道，在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质；而臭鱼症(Trimethylaminuria；即三甲基胺尿症)患者，因为先天无法代谢TMA，导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道，因而得名。
TMA来自一般食物，在肝脏的氧化作用(N-oxygenation)中，经由FMO3酵素(flavin-containing monooxygenase 3)的催化，而能顺利被代谢成无臭的trimethylamine N-oxide(TMAO)。由于患者第一对染色体长臂23-25位置上(1q23-q25)FMO3基因(flavin-containing monooxygenase 3 gene)的缺损，导致FMO3酵素的活性不足，而无法顺利代谢TMA。除了不悦的气味外，此症患者通常智力正常，身体也很健康，但往往因为身上的臭鱼味，而妨碍了学习与社交。

症状

此症患者在出生后往往即有TMA代谢异常所致的臭鱼味，而在食用过TMA的前驱物质；如：蛋黄、动物内脏(肝及肾脏)、豆荚、大豆及咸水鱼时，味道将更为加剧。运动后或情绪低落时，以及女性患者在青春期、月经期及停经期前后，TMA的味道都可能更为明显。
有的患者在食用酪胺类食物(起司)后，会发生心跳过速及高血压的现象。此外可能因为胺类物质的代谢异常，影响脑中的化学作用，使得个案出现情绪低落甚至忧郁等精神上的失调。

诊断

在实验室的相关检查上，可经液相色谱仪(liquid chromatography)的分析，定量检测尿液中TMA的浓度；通常患者的TMA浓度会高于18μmol/mmol creatinine。
在进一步的检查上，可经核磁共振光谱分析(NMR spectroscopy)，测定出尿中TMA及TMAO的数值，以进一步得出TMA%(TMA+TMAO)的结果，一般正常值为2-9%，而男性患者的数值可能高达59-89%，女性患者为46-90%。
在带因者的检测上，可以口服TMA进行耐受试验(oral trimethylamine loading test)，再来测定尿中的TMA的数值，以评估其代谢情形。
此外可经分子生物技术，进行FMO3基因检测，但此项检测多属研究性质，只有少数特定实验室有提供。

治疗

在日常上，患者可经以下饮食及生活上的注意事项，减少体味的产生：
1.在食物上，宜避免会产生TMA前驱物质的食物；在胆碱类(choline)食物中，宜避免食用蛋(由其是蛋黄)、动物内脏(肝及肾脏)、豆荚、豆类(如黄豆)、坚果(如花生)、甘蓝类蔬菜(花椰菜、包心菜、甘蓝菜)、菠菜、莴苣、啤酒酵母、全谷类及咸水鱼等食物，而淡水鱼的TMA含量较低通常较不限制。此外应避免食用卵磷脂(lecithin)及鱼油等类的营养补充食品。
2.可服用核黄素(riboflavin)以增加剩余的FMO3酵素活性，并可食用活性碳及叶绿素制剂，减少肠道中TMA的积蓄。
3.此外可视情况使用抗生素以抑制肠道内的细菌，必要时(如有重要的社交事件时)可使用泻药，减少肠道中的TMA。
4.可使用弱酸性(pH5.5~6.5)的肥皂及乳液，以减少皮肤上的不悦气味。

 资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日