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Carbohydrate-deficiency glycoprotein (CDG) typeI syndrome
碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型 疾病英文名 Carbohydrate-deficiency glycoprotein (CDG) typeI syndrome
别名 未知 患病率 1-9 / 100 000
遗传方式 常染色体隐性 ICD编码 E77.8

疾病分类  其他代谢异常  

病因

糖蛋白(Glycoproteins)在人体内扮演数个重要的功能,使身体内复杂的化学过程可行正常的功能,包括:
     1.发送信号使身体内的细胞之间互相作用
     2.参与运输功能使营养物质从身体的一部分传送到另一个部分
     3.当血液凝聚时也有其作用,许多血型物质均为糖蛋白
     4.调节身体内的某些器官功能与身体内荷尔蒙的活性作用,包括帮助调节生长速率、性别的发展及新陈代谢等等。
     人类的血浆蛋白质,除了白蛋白之外,几乎都是糖蛋白。
     CDG type 1a 此症是糖类缺乏糖蛋白症候群中最普通的类型,会影响身体内大多数的系统,特别是中枢神经系统的功能(脑和脊髓),周边神经系统(中枢神经系统外的运动与感觉神经)及肝脏。

症状


神经系统

橄榄体桥脑小脑萎缩发育不全
      神经元丧失与大脑皮层的胶样变性,包括基底神经节及丘脑部位脊椎神经的损伤

心血管系统

心肌症(Cardiomyopathy)
      心包渗液(pericardial effusion) 
      心脏官能不足(cardiac insufficiency)

头颈部

脸部的畸形

耳朵

大且发育不良

眼睛

杏仁眼(Almond-shaped eyes)
      斜视(strabismus) 
      视网脉色素炎(retinitis pigmentosa )

口腔结构

颚裂(Cleft palate)

胸部

女性乳头萎缩与乳房有增生现象 / 乳头内翻

手和足部

手指指骨呈纺绽状(Fusiform phalanges of fingers)偶会发现蜘蛛状手指(Arachnodactyly)

肢端

四肢营养不良 / 关节挛缩

肌肉

肌肉张力低下运动失调

皮肤

脱皮的橘色皮肤与皮下脂肪缺乏造成不正常的比例
      对称性的脂肪堆积及臀部脂质失养症

呼吸系统

呼吸窘迫

胃肠系统

肝肿大与纤维变性 / 脂肪变性 / 肝硬化
      胶原储积 / 肝与胆囊的溶小体扩张

泌尿生殖系统

肾病症候群 / 睪丸纤维变性 / 突出的大阴唇 
      生殖腺官能不足

内分泌系统

甲状腺功能低下,甲状腺素结合球蛋白及三碘甲状腺素降低,FSH(follicle stimulating hormone)增加

免疫系统

丙型免疫球蛋白过少(Hypogammaglobulinemia)

生长与发展

生长、活动及心智均迟缓

行为表现

喂食困难、生长发育不良性格外向与易雀跃的个性倾向

其他特征

较高身材 
      中等肥胖 
      凝血功能异常,凝血时间延长。


治疗

针对身体不同系统产生的问题,给予特殊疗法与支持。


 婴儿期
    (多系统期)

此期最刚开始的特征,为神经肌肉畸形引起的喂食困难与严重的发展迟缓。大多数新生儿出生时体重正常,却出现不太想动、懒散的样子,吸乳的反应显得无力。刚出生的第一年,可能皆须接受人工营养的辅助,腹泻与呕吐经常发生,所以体重会降于正常标准体重之下。
受神经肌肉畸形的影响,造成身体普遍肌肉张力低下,甚至患孩的头部活动无法控制,不规则的肌肉反射(过度或低下)都会发生。坐起或抓握物体的能力会延迟,虽然手部的协调动作可以藉药物改善,但爬行的动作仍会更延缓才会发生。

婴幼儿晚期~幼年期

(运动失调/心智迟缓)

内部器官功能衰退情形,包括肝脏肿大、心包液渗出、胃肠出血等等,在此期间会较减少。然而关于发展几个症状和特性会有不同程度的改变。心智迟缓的范围从中度到严重都有,心智情况渐趋稳定,除非类似中风的情况再发生,才会使患孩的心智能力再恶化。
虽然会有听力及视力方面受损的问题,然而在许多情况下,患孩仍可以透过手势或姿势的使用来表达,进而与人们沟通,多数的患孩是属于外向与友善的。

青少年期
   (腿萎缩阶段)

在这时期表现出普遍地稳定性和适应力 根据医学文献这个阶段的发展,由于小脑的发育不全,而导致协调与平衡上的困难(小脑运动失调),普遍出现稳定;类似中风的情况已消失,癫痫引起的抽筋现象会减少。
此外,大多数的患者内脏器官功能损伤也不常发生,肝脏功能已趋向稳定。脂肪垫和其他的皮下增生物质也许会缩小或者消失。 
许多患者可以发展出简单的语言,运用符号或者手势来表达。甚至可能可使用字母划或写一些信函。
大多数患者因周边神经系统可能恶化,导致腿部肌肉无力、萎缩甚至畸形,所以需要轮椅来协助活动。

成年期
 (稳定失能阶段)

根据医学文献,此症的女性患者没有青春期,因此没有第二性征之发育(乳房、臀部、腋毛及阴毛皆未生长与发育)月经未来朝及不孕 。
严重的视力缺损,造成斜视与视网膜退化,一些成年患者提早老化与皮肤上出现皱纹。
虽然此期患者仍需要继续给予日常生活与活动上协助,若接受特殊教育训练,可发展出一些简单的句子。


最后修改时间:2013年11月22日


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