| 疾病中文名 | 黏脂质贮积症 | 疾病英文名 | Mucolipidosis |
| 别名 | 黏脂质症/黏多脂 | 患病率 | 详见下面正文 |
| 遗传方式 | 详见下面正文 | ICD编码 | 详见下面正文 |
依照疾病类型
ICD编码
II型E77.0 III型E77.0 IV型 E75.1
患病率
II型<1 / 1 000 000 III型 unknown IV型<1 / 1 000 000
遗传方式
II型常染色体隐性 III型unknown IV型常染色体隐性
疾病分类
先天性代谢异常 溶酶体代谢异常
病因
黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症，患者因酵素的缺乏，造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质(mucolipids)的脂质复合物，而在细胞中堆积，进而造成器官的损伤。患者的临床表现相当多样化，症状可能在患者一出生、幼年期或到了成人期才表现出来，早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓，随病程进展，进而表现出骨骼异常及其他器官系统上的病变。目前已知有四种分型，各是由于不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致，其中已知黏脂质症第四型(ML IV)在犹太裔族群中的发生率高于其他种族，在目前确诊的ML IV患者中，多数为阿胥肯那斯犹太人(Ashkenazi Jews)，据估其带因率约为1/100。其分型及致病基因简述如下：
分型 | 实验室检验 |
第一型 ML I (Sialidosis I) | 初步可以经尿液检测低聚糖（oligosaccharides）数值。在确认诊断上，可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞，进行alpha-N-acetyl neuraminidase酵素检测，此法亦可用于经羊膜穿刺的羊水细胞，以进行产前诊断。 |
第二型 ML II (I Cell disase) | 初步可以经尿液以检测低聚糖（oligosaccharides）数值。在确认诊断上，可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞，进行N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase酵素检测。 |
第三型 ML III (Pseudo-Hurler) | 同ML II |
第四型 ML IV | 患者血中胃泌素（gastrin）数值上升。确诊方式为经皮肤或结膜的病理切片，发现异常的薄状组织，以及在患者不同的细胞形态上，发现无定形的细胞质(amorphous cytoplasmic)。最近认为从结膜细胞经PAS染色所发现的典型空泡状，亦可作为确诊。 |
症状
分型 | 缺乏酵素 | 染色体位置 | 基因突变点 |
第一型 | alpha-N-acetyl neuraminidase (sialidase) | 6p21.3 | NEU1 |
第二型 | UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase | 12q23.3 | GNPTAB |
第三型 | UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase | 12q23.3 | GNPTAB |
第四型 | TRPML1 (阳离子通道)异常 | 19p13.2-13.3 | MCOLN1 |
诊断
在诊断上主要由遗传专科医师就临床表征进行评估与诊治，并配合相关的影像学及实验室检查。
治疗
目前各型尚无治愈的方式，主要视个案的症状表现提供支持性疗法，并可借物理治疗等复健，以维持患者的活动功能。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
