| 疾病中文名 | 粘多糖贮积症 | 疾病英文名 | Mucopolysaccharidosis |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 详见下面正文 |
| 遗传方式 | 详见下面正文 | ICD编码 | 详见下面正文 |
此疾病共分为九型
ICD编码
I 型E76.0
II型 E76.1
III型、IV型、VI型、VII型 E76.2
患病率
I 型 1-5 / 10 000
II型1-9 / 100 000
III型 1-9 / 100 000
IV型1-5 / 10 000
VI型1-9 / 100 000
VII型<1 / 1 000 000
遗传方式
I 型 常染色体隐性
II型x连锁隐性
III型 常染色体隐性
IV型常染色体隐性
VI型 常染色体隐性
VII型 常染色体隐性
型别 | 通俗名称 | 遗传型式 | 严重度 |
第一型 | 贺勒氏症 (Hurler) | 常染色体隐性遗传 | 极严重 |
第二型 | 韩特氏症重型(Hunter,severe) | x连锁隐性 | 重度 |
第三型 | 圣菲利柏氏症A型(Sanfilipo A) | 常染色体隐性遗传 | 中重度 |
第四型 | 莫奎欧A型(Morquio A) | 常染色体隐性遗传 | 中度 |
第五型 | 并入第一型IS亚型(Scheie) | ------------ | ------------ |
第六型 | 并入第一型IS亚型(Scheie) | 常染色体隐性遗传 | 轻~中度 |
第七型 | 史莱氏症(Sly) | 常染色体隐性遗传 | 中~重度 |
第八型 | 已取消 | ------------ | ------------ |
第九型 | 玻尿酸酵素缺乏症(Hyalournidase deficiency) | 常染色体隐性遗传 | 轻度 |
疾病分类 先天性代谢异常 溶酶体代谢异常
病因
为先天缺欠分解多糖的水解酵素(Lysosomal hydrolases)，而黏多糖体-葡糖胺聚糖(Mucopolysaccharide-Glycosaminoglycan)堆积于内脏、肌肉、关节、呼吸道。
每个人的体内都有一种由特殊蛋白和多糖类组合而成的大分子，常见的型式为皮质素硫酸盐、肝素硫酸盐、软骨素硫酸盐、角质素硫酸盐及透明质等这些成分，又统称为葡萄糖胺聚合糖，分别以不同的百分比存在于每个人的毛发、皮肤、骨骼、血管及眼角膜等部份，是组成人体结构(尤其是结缔组织)的重要成分之一。此症有程度上的差异，有些患者较严重(酵素缺损较厉害者)，有些患者较轻，不幸的是这类疾病多半会随着年龄增加而逐渐恶化。
症状
此症患者出生时并无异样，但随着黏多糖日渐堆积，会逐渐出现各种症状：身材矮小长不高、头颅变大、浓眉、脸部身体多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚实。 关节变形僵硬、手臂粗短弯曲、爪状手、短下肢、膝内翻、脊柱变粗。 肝脾肿大、腹部突出、肚脐疝气、腹股沟疝气、角膜混浊等。 不同类型的黏多糖症，是因所属的特殊基因有缺陷，使得黏多糖代谢分解所必需的特定酵素失去功能所导致，于是形成黏多糖异常的日渐堆积，会进而影响患者皮肤、骨骼、关节、角膜、气管和大脑等部份器官的形状或功能。
诊断
寻求遗传谘询，接受详尽的生化及基因检验有其必要性，在产前接受遗传诊断，主要依赖羊膜穿刺术，于怀孕16-18周时采得羊水检体，进行生化遗传检验，避免疾病再遗传给下一代，同时也可帮忙找出家族中是否有其他的病例或无症状之带因者，主动给予必要的协助。
治疗
目前并无有效的疗法，但若以积极的关心与照护，配合适当的药物及复健等，可减轻患者的并发症与不适，相对的也提高生活品质，能延长患孩的生存期。
自2001年起有学者已报告针对第一型施行重组型人类α-L-iduronidase之酵素替代治疗，对于病情改善确有帮助。现已发展出针对第一型、第二型轻型及第六型患者的酵素取代疗法，初期严谨的人体试验报告显示疗效甚佳，且无太大副作用。基因治疗虽仍在研发中，可望将来为此症带来一线生机。
至于骨髓移植虽然可以带给患者一丝的治愈希望，但因其代价高昂，寻求适当的捐髓者相当不易，且需愈早诊断愈早移植较好，就医界的经验，一般认为骨髓移植对第一型及第六型的患者较具疗效，但万一移植失败，患孩则将会性命不保。
一般原则：
由于骨骼可能会变形，而造成呼吸不顺畅，造成呼吸困难及呼吸道感染，以症状治疗为主，包括预防与治疗感染(如肺炎、中耳炎，蛀牙等)及复健。若非并发严重的感染，否则均可成长至成人。
患者常有肥胖的问题，应减少食用全脂牛奶(可改为脱脂或低脂牛奶)及高糖份、油腻食物。
患者的嘴唇、牙龈、舌头较肥厚，牙齿排列及发育也较不好。因不易做好口腔清洁工作，家长们可帮忙患孩刷牙，使用牙线、漱口水清洁，防止口臭及蛀牙现象发生。请牙科医生在牙齿上涂氟或填牙凹洞，减少蛀牙的机会。
当患者合并有心脏瓣膜问题时，治疗牙齿前后应给予抗生素，可预防细菌性心内膜炎的发生。疾病进行到后期患者可能会因咀嚼吞咽动作困难，进食时易呛到气管将造成危险，小花生米、瓜子、太黏的食物年糕、汤圆等应避免食用，可选择半固体或流质食物。
特殊情况：
心脏瓣膜狭窄或闭锁不全：因黏多糖储积，需定期心脏超音波检查，甚至需以药物控制或行心瓣膜置换术。
脐或腹股沟疝气：需行手术矫治。
大关节或脊椎挛缩:严重时行手术矫正。
眼睛：角膜混浊时影响视力，可考虑行角膜移植。
腕隧道症候群：腕部韧带肥厚压迫手部神经，必要时可行手术治疗。
复健治疗：
当患孩还小且能自己活动时，并不需要定期做复健，当然此时若行胸部复健可帮助肺部感染的复原。
年龄渐长，脚关节和脚踝变的僵硬麻痺。 任何会引起疼痛的运动都应该避免，施行主动和被动的运动以及水疗法对关节的活动均有帮助。
当患孩无法自行活动时，应保持姿势的正确以避免对某些部位的关节产生压力。若脚踝关节产生畸形将会使得行走困难，可在患孩可以适应的情况下，让其穿附有膝下支撑的靴子，可帮助患孩走较长一点的路。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
