| 疾病中文名 | 丙酮酸盐脱氢酶缺乏症 | 疾病英文名 | Pyruvate dehydrogenase deficiency |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 x连锁隐性 | ICD编码 | E74.4 |
疾病分类 先天性代谢异常 线粒体代谢异常
病因
此症的致病原因是因为由于人体内丙酮酸盐脱氢酶（Pyruvate dehydrogenase）缺乏，在儿童期的患童大多数会引发原发性的乳酸中毒（primary lactic acidosis）。现已知多数患者的致病基因是位于X染色体上的E1-alpha 次单位基因。
此症的临床症状相当广泛，疾病牵涉范围包括从新生儿期产生的致死性乳酸中毒（fatal lactic acidosis）到慢性神经性功能失调，并伴随有中枢神经系统结构上的异常，但并无全身性酸中毒（systemic acidosis）。
症状
一般而言，可分为代谢与神经学两大主要特征，两者发生的机率相当频繁。
类别 | 描述 |
代谢方面 | 新生儿期严重性乳酸中毒（fatal lactic acidosis)，通常有致命危险。 |
神经方面 | 肌肉张力低下（ hypotonic）与昏睡（lethargic），癫痫，心智迟缓（mental retardation）及肌肉张力过强（spasticity)。 |
中间类型 | 间歇性周期性乳酸中毒，并伴随小脑功能失调现象。 |
其他 | 生长、语言以及心智迟缓。 |
诊断
因X染色体的失活性（inactivation)使得罹病的女性患者（异合子heterozygous）具有多变性的临床表征。
治疗
一、饮食治疗
Falk 等人于1976年的报告中指出以生酮饮食(Ketogenic Diet)能成功的治疗此症患者。生酮饮食是指饮食中除去大部份的碳水化合物，代以大量油脂。吃了这样的饮食后体内会有大量酮体生成（酮体有稳定神经细胞膜的功能）。
二、药物治疗
McCormick等人于1985年的报告中指出针对因PDHA1基因缺陷的部分缺乏患者，在其新生儿期使用sodium benzoate药物，可成功的治疗先天性乳酸中毒与高血氨（hyperammonemia）症状。Fouque等人于2003年的调查中发现一种降低乳酸的药物dichloroacetate (DCA)，是一种结构与丙酮酸的相似物。当细胞株带有点突变（point mutations）时给予DCA的治疗是有反应的，但细胞株为缺失（deletion）缺陷时给予DCA治疗并无反应。结论是DCA增加E1-alpha次单位的稳定性。DCA药物再加上生酮饮食，并配合维生素B1（thiamine）的使用可做为一有效治疗方法。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月22日
