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Mitochondrial defect
粒线体缺陷
最后修改时间:2024年3月4日
疾病中文名 粒线体缺陷 疾病英文名 Mitochondrial defect
别名 未知 患病率 未知
遗传方式 未知 ICD编码 未知

疾病分类  先天性代谢异常   线粒体代谢异常

病因

粒线体是身体内细胞产生能量﹙ATP﹚的地方,可将其比喻为“细胞的发电机”,当它生病了就无法释出足够的能量。粒线体DNA的分布属随机的,因一个细胞就含有上千个粒线体,每个粒线体又有2~10个粒线体DNA,是那一个粒线体DNA发生问题说不一定。在台湾目前已知可能与粒线体缺陷相关的疾病已有五十多种,粒线体疾病已被纳入罕见疾病之列;而国内约有300~400个家族有粒线体基因缺陷现象,缺陷率达1/10,000。此疾病大部份为遗传性,但也有部份是因基因突变所造成。此病通常是由妈妈遗传给下一代,因在卵子内存有数以万计个粒线体,精卵结合时精子的粒线体则是被留在卵子外,受精卵的粒线体DNA全部来自母亲。 

症状

粒线体DNA的突变量通常要达到一定的阀值才会表现症状,大约是高于70%粒线体DNA发生突变才会造成粒线体疾病。  

脑部:头痛、抽搐、意识障碍、皮质性视盲、半身瘫痪、智力不足、精神运动发育迟缓、脑干功能异常等 

肌肉:各种不同程度的肌肉病变 

心脏:心肌肥大、心房室传导异常 

眼睛:眼睑下垂、外眼球肌麻痺、视神经萎缩、视网膜病变

肾脏:肾小管功能异常。 

肝脏:肝功能异常、 呕吐、腹泻、假性肠阻塞 

胰脏:糖尿病 骨髓 功能异常 

其他:耳聋、身材矮小、周边神经病变、皮下脂肪瘤等等 。

诊断

主要靠临床症状,加上辅助检查如测定血中乳酸值、眼底检查、脑部核磁共振、肌肉功能等。最后确认需做粒线体酵素定量分析与基因检查。 

治疗

此病目前仍无根治方法,但是医学界对线粒体病的认识已日渐增多,且可针对个别情况观察和改善状况。  

粒线体缺陷带因者未必会在出生后立即发病,有的人虽然带因,但或许到发病前还有20~30年的健康生命。


资料来源:1.http://www.orpha.net

2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

3.百度百科

最后修改时间:2013年11月22日


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