疾病分类  先天性代谢异常  脂肪酸氧化异常

病因

短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化，可包含脑病变及代谢异常，诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想像中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-carnitine浓度的值会回到正常范围。

症状

大部分病人的临床症状包括低张力、呕吐、生长迟缓或发展迟缓、肌肉无力(muscle weakness)等现象。当病人进食状况不佳时，可能会引起代谢失衡，产生急性的发作如低血糖或酸血症等现象。尿液有机酸检查可以看到ethylmalonate与methyl-succinate的产物增加。

诊断

确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维母细胞(fibroblast)中脂肪酸的代谢状况。治疗方面则应避免让患者处于飢饿状态，如果发现患者有吃不好的状况时，建议立即到医院打点滴，避免患者的急性发作。如果病人的carnitine有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的carnitine。根据文献报告，至今已有超过百个案例的患者有ethylmalonic aciduria的现象，但只有不到20人被确认诊断为SCAD。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

最后修改时间：2013年11月22日