疾病分类  先天性代谢异常   碳水化合物代谢异常

病因

葡萄糖为脑部主要的能量来源，需要经由像是卡车一样的葡萄糖载体(glucose transporter)运送而进入到脑部。若运送葡萄糖的载体异常，将无法顺利将葡萄糖运送到脑部，而造成脑部病变。

脑血管屏障葡萄糖输送缺陷患者，即由于染色体1p35-p31.3位置上的SLC2A1(solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1)基因缺陷，导致葡萄糖载体-1(Glut-1)功能异常，所导致的疾病。

患者的典型症状为在新生儿期，即出现对抗癫痫药物治疗无效的癫痫症状，此外常出现生长、头围及智能等发展上的迟缓，并常出现痉挛(spasticity)、运动失调(ataxia)、发音困难(dysarthria)、眼阵挛(opsoclonus)及其他阵发的神经病变。

症状

患者在出生前后为正常，癫痫通常是在1至4个月大时发生，并出现头围生长迟滞、智能及运动发展迟缓、痉挛、运动失调、发音困难、眼阵挛，以及其他阵发性的神经病变(常在餐前表现)。

婴幼儿期的癫痫，为此症患者在脑部发生病变最早出现的临床表征，在癫痫表现之前，患者可能持续数个月的偶尔出现呼吸暂停(apneic)及不正常的眼球运动(看起来像是眼阵挛)。

在癫痫发作上，可能发生以下5种类型：

包括：泛发性强直或阵挛(generalized tonic or clonic)、肌抽跃(myoclonic)、非典型失神性(atypical absence)、失张力(atonic)及未分类发作(unclassified)。癫痫发作时间则因人而异，有些个案可能为每天，有的则可能为数日、数周到数个月不等的频率发作，过去研究也发现有2名个案在临床上从未发现有癫痫出现。

其他在周边神经上的病变，包括间断性的出现运动失调、神智混乱、瞌睡或昏昏欲睡、半侧麻痺、活动或改变姿势上的异常(如：肌肉张力不全)、全身瘫痪、睡眠紊乱及反覆性的头痛，然而并不清楚上述症状的发生是否与癫痫的表现有相关。而神经学上的表现通常变异性大，且可能受到身体飢饿或疲倦的影响。

患者在说话及语言的能力上常发生程度不一损伤，常为与说话流畅度丧失(dysfluency)有关的发音困难，对语言的接受及表达的能力为同时受影响，但在程度上则为语言表达能力，不成比例的受到影响。

此外常发生程度不一的认知损伤，可能从学习障碍到严重的智能迟缓都可能发生。然而在社会适应行为上则为例外，此症患者无论在学校或社会环境中，具有表现出自在的倾向，通常能与他人和睦相处。

诊断

在临床上，主要可经遗传专科及小儿神经科医师的诊治，并配合相关实验室及影像学检查，以进一步诊断。

影像学检查

正子断层造影( Positron Emission Tomography, PET)

可藉以评估脑部神经细胞对葡萄糖的代谢情形。

实验室检查

葡萄糖浓度(glucose concentration)

最主要可进行腰椎穿刺，以脑脊髓液(CSF)进行葡萄糖浓度的检测，可能发现患者脑脊髓液的糖分过低(hypoglycorrhachia)，而乳酸(lactate)则可能偏低或正常。

此外可再将脑脊髓液与血中的葡萄糖数值进行比率(ratio)上的评估，患者所得比率可能为低。而在检测时间上，腰椎穿刺应在禁食4小时后进行，而血糖则是在腰椎穿刺后随即进行检测。

红血球葡萄糖载体活性(Erythrocyte glucose transporter activity)

患者血中3-0-methyl-D-glucose的数值可能偏低。

基因检测

可抽血经分子生物技术进行SLC2A1的基因序列分析，约有80%的患者可因此发现基因突变点(Wang et al 2005)。

治疗

主要针对癫痫及神经学上的病变进行治疗。

生酮饮食(Ketogenic diet)

由于酮体(ketone bodies)容易穿过组织细胞膜，因此较能快速地提供脑部细胞进行代谢所需。此一疗法自1991年开始实行，经由过去的治疗经验发现，多数个案能因此有效控制住癫痫，然而除却癫痫，此疗法并无法遏止其他多样化的神经学上的病变；包括认知及社会适应行为异常的发生。而有时虽采行此疗法，癫痫仍可能会再发生。

硫辛酸(Alpha-lipoic acid, thioctic acid)

从依赖葡萄糖载体-4 (Glut4-dependent)的肌肉切片细胞中发现，硫辛酸可以促进葡萄糖的运送，而初步于实验室中，亦在葡萄糖载体-1的运送系统中获得相近的实验结果，依此认为可将硫辛酸用于此症的治疗。然而此一疗法在人体并没有证据显示可有效治疗患者，因此多位国外神经科医师目前不建议以硫辛酸治疗。

资料来源：1.http://www.orpha.net

                2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

                3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日