| 疾病中文名 | GM1神经节苷脂储积症 | 疾病英文名 | GM1gangliosidosis |
| 别名 | 未知 | 患病率 | 未知 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性 | ICD编码 | E75.1 |
疾病分类 先天性代谢异常 脂质储积
病因
神经节甘脂(Gangliosides)是存在于神经细胞膜上的一种重要的糖脂，正常情况下会被溶酶体中的β -galactosidase酵素所分解。如果β-galactosidase缺乏或酵素功能不良，导致GM1神经节糖堆积在神经细胞或其他内脏组织中，便会产生临床症状。
诊断
采患者白血球或是皮肤纤维母细胞加以培养，进行β -galactosidase酵素活性分析。于产前诊断可进行(1)基因突变之检查：如患者双亲的基因突变点已找到，可进行羊水细胞基因突变的分析。(2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查，将羊水细胞培养，来测定细胞中β -galactosidase的活性，或取绒毛膜细胞做此酵素的活性测定。
治疗
目前并无任何特殊有效的治疗，只有依其临床症状采取支持性的治疗。
资料来源：1.http://www.orpha.net
2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#
3.百度百科
最后修改时间：2013年11月21日
