疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素为代谢leucine所需之酵素，本身需biotin作为辅酵素，其本身可以3-methylcrotonyl-CoA将转换成3-methylglutaconyl-CoA。

症状

大多数的患者可正常生长与发育且并无症状，少数报告案例直到(出生2-33个月之间)轻微感染后出现呕吐(vomiting)、嗜睡、张力低下、无反射(areflexia )、脱水、肌肉萎缩(muscle atrophy)、呼吸暂停、极度地疲劳(extreme tiredness)、皮肤上的改变(dermatological changes)、发育不全(failure to thrive)，甚至抽搐(convulsions)与昏迷(coma)现象。并伴随有低血糖(hypoglycemia)，有害的化合物会堆积在血中而导致代谢性酸中毒(metabolic acidosis)。这些情形可能反覆发生于婴儿期或是儿童期。

诊断

轻微代谢性酸中毒(metabolic acidosis) 、酮酸血症、低血糖、高血氨及肝功能异常尿液中可发现大量3-hydroxyisovaleric acid与3-methylcrotonylglycine 血清中之carnitine会次发性的降低血液中之C5OH carnitine会巨幅上升皮肤纤维芽细胞MCCA/ MCCB酵素定量MCCA/MCCB基因突变分析

治疗

急性发作时应积极矫正脱水，平衡电解质，改善代谢性酸中毒，并以高浓度葡萄糖持续灌注。
饮食的限制是首要治疗原则，长期治疗限制蛋白质的摄食，再辅以肉毒碱(carnitine)或生物素(biotin)的补充帮助有机酸的排除，并要避免长期饥饿，因为长期饥饿会引起身体代谢走向分解作用的路径，而蛋白质分解会产生毒素。肉毒碱(carnitine) 是脂肪新陈代谢中很重要的成分，可以帮助燃脂及增强耐力，如果身体缺乏肉毒碱，脂肪就不能正常地代谢。不过大多数人体内有足够的肉毒碱，足以应付脂肪代谢所需，更多的肉毒碱并不会消耗更多的脂肪。生物素(biotin)维持动物与某些微生物健康生长所需要的一种维生素，在代谢过程中的功用是促使脂肪形成及二氧化碳。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

              3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日