疾病分类  先天性代谢异常   胺基酸/有机酸代谢异常

病因

由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine)，以致体内堆积有害人体的有机酸，并导致血氨值攀升，若无法及早诊断病因，并给予药物治疗与食物控制，患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。 

症状

本类疾病患者发病时症状包括持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋、痉挛、暴躁易怒、昏睡及昏迷等，严重者往往表现得很像「雷氏症候群」(Reye's Syndromes)。在检验项目中多伴随着低血糖、高血氨值、肝功能异常、血液及尿液中有机酸增加等现象。新生儿出生后若有持续性呕吐、低血糖、及昏睡等现象时，宜考虑此类遗传性疾病之可能性。

诊断

本类疾病因尚未列入新生儿筛检项目，因此患者于婴幼儿时期往往因病经常进出医院，但由于国内遗传专科相关医师数量过少，城乡地区并有显着分布不均现象，以致患者多无法及早诊断出病因，严重者被归类为「雷氏症候群」而死亡，或存活而造成心智发展迟缓。发病时应留意的检验项目包括血糖值、血氨值、酮体(Ketone body)、血液酸碱值、尿液中的有机酸等。尿液中若有大量有机酸的释出，如3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-methylglutaconic Mglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, , 3-hydroxyisovaleric acid等，则可用以初步断定此类疾病。透过皮肤细胞酵素的检验，更可精确检验出此类疾病。国内医界目前有能力操作前者有机酸的定性分析，并做初步诊断，至于后者酵素存量的定量分析则须送交国外单位协助进行

治疗

服用药物：患者需日服肉毒碱（或称副肉精）（L-carnitine）,以协助排除体内有害人体的有机酸。除此之外，综合维他命之摄取亦有辅助作用。饮食内容：患者由于无法代谢白胺酸（Leucine），加以大多数肉类食品均富含白胺酸，因此患者必须管制富含蛋白质之肉类、蛋类及豆类食品，一般的青菜与水果则无禁忌。患者成长所需的蛋白质来源，则主要由特殊奶粉配方提供，目前英国的Maxamaid奶粉及美国亚培公司(Abbott)之I-Valex奶粉均系针对此类病患设计，将白胺酸从奶粉中剔除。由于白胺酸为必需胺基酸，仍为人体维持成长所必须，故患者虽必须管制白胺酸，但仍须维持低量摄取。为协助患者正常成长，家长必须与专业营养师密切合作，营养师将依患者之年龄与体重设计饮食计划，并视患者适应情形与年龄增长定期调整。病患婴儿主要饮食内容为一般奶粉、特殊奶粉与多糖碳水化合物(Polycose)之综合，惟须依成长情形调整比例。 　　

此类患者须维持生活正常作息，三餐定时饮食，睡前宜食用宵夜，就寝时间以不超过八小时为宜，甚或于半夜加喂食一次，以保持血糖值稳定。患者须避免长期饥饿，因饥饿将使血糖降低，并驱使蛋白质及脂肪分解热量，分解过程并将制造有害人体的有机酸，若未及时补充热量提高血糖值，患者将因酸中毒而昏迷，甚或死亡。患者若因肠胃炎、食欲不振、或其它原因无法进食时，需强制静脉注射点滴以维持血糖稳定。 病患外出、旅游、运动或居家时，均应随时备有高热量食品，以因应随时可能发生的低血糖状况，家人并应熟悉低血糖时之处理方式，生活中宜随时随地保有静脉注射资源的可及性。

例行检查：根据Acosta and Yannicelli (1993, pp.131-134)的建议，下述有关营养成分的分析应定期监测。

（一）血液中白胺酸的监测

患者发病初期应以定量法检视患者血液中的白胺酸值，每二至三天监测一次，直到数值稳定并接近预期水准。愈后应至少每月监测一次白胺酸值，若白胺酸值过低或过高即应调整饮食内容。 

（二）尿液中有机酸的监测

当患者状况正常时，应每周或每月定期监测尿液中的3-hydroxyisovalerate, 3-methylglutaconic acid, 3-methylglutaric acid及3-hydroxy-3-methylglutaric acid 。若于患病期间，则应每日或每二至三日监测一次。 

（三）尿液中酮酸的监测

当患者生病时，应每日监测acetoacetic和β- hydroxybutyric acids,尿液中Ketoacids在任何时期均需为阴性反应(negative)，若为阳性反应(positive)，须立即采取血液样本检查白胺酸值。 

（四）血液中胺基酸的监测

患者于一岁以前，应每三个月监测一次胺基酸情形，之后应每半年监测一次，视胺基酸监测情形调查饮食内容。 

（五）内毒碱Carnitine的监测

血液中游离型肉毒碱（free carnitine）应每周监测一次，直到L-carnitine >= 30 umol/L的水准，之后则应每三个月监测一次。若free carnitine不足，则应增加L-carnitine之摄取。

（六）铁质的监测

患者于出生后第六、九、十二月应监测一次，其后每六个月应监测一次。Hemoglobin (Hgb)及hematocrit (Hct)应于出生后第三、六、九及十二月监测一次，其后则应每六个月监测一次。 

（七）成长情形的监测

患者的身高与体重于一岁前应每月监测一次，四岁前每三个月监测一次，四岁之后则每半年监测一次。身高与体重尽可能维持在第10至第90百分位间，若身高与体重低于一般正常水准，应予增加蛋白质及热量摄取。 

（八）骨质钙化的监测

患者应每年定期监测骨质钙化情形。 

（九）营养摄取的监测

每次血液营养成分监测前三日的饮食记录应留存，并监测白胺酸、GLY、carnitine、蛋白质及热量的摄取，每次饮食计划改变后应监测维他命与矿物质水准。

（十）临床资料的汇整

患者相关成长、营养摄取及检视记录的汇整均有助益。

资料来源：1.http://www.orpha.net

               2.http://www.tfrd.org.tw/tfrd/intro_a#

              3.百度百科

最后修改时间：2013年11月21日